PRESENTAZIONE

Il Corso Integrato organizzato in tre moduli, guida lo studente al consolidamento delle conoscenze riguardanti le problematiche relative alle malattie genetiche con ricaduta nella pratica clinica e di laboratorio; introduce alle metodologie di diagnostica di laboratorio applicate alla microbiologia e virologia, e alla genetica umana e medica. Inoltre, si propone di fornire agli studenti conoscenze approfondite sui principi e le metodologie della ricerca scientifica applicata alle scienze biomediche preparando a integrare conoscenze teoriche e pratiche, promuovendo un approccio multidisciplinare alla ricerca in ambito biomedico.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Acquisire le conoscenze fondamentali sulle basi genetiche ed i meccanismi molecolari alla base delle patologie umane attraverso lo studio della trasmissione dei caratteri e l’analisi delle alterazioni geniche e cromosomiche. Rafforzare i concetti relativi ai modelli di ereditarietà dei caratteri mendeliani e relative estensioni; acquisire le conoscenze per l’applicazione delle metodologie d’indagine mirate all’identificazione di geni e mutazioni patologiche nell’uomo. Definire i diversi tipi di test genetici e fornire gli elementi di base della consulenza genetica. Acquisire gli elementi delle principali tecniche di biologia molecolare utili nella diagnostica. Acquisire le conoscenze sull’organizzazione delle aree e del flusso di lavoro all’interno del laboratorio: accettazione del campione, allestimento delle metodiche (estrazione acidi nucleici, amplificazione, rilevazione) e validazione tecnica. Fase pre-analitica, analitica e post-analitica del laboratorio di biologia molecolare. Il metodo scientifico; Ruolo del TSLB nel laboratorio di ricerca; Tipologie e applicazioni della ricerca biomedica; Controlli, replicati e significatività; Strumentazione di base ed avanzata; Principali tecniche cellulari e molecolari; “-omica” e nuove tecnologie: le “facilities”; Biobanche e banche dati; Ricerca bibliografica e parametri di valutazione; Struttura di un articolo scientifico e apprendimento delle metodiche contenute.

PREREQUISITI

Riferirsi alle informazioni presenti nelle Sezioni dedicate ai singoli moduli previsti dall'insegnamento.

MODALITA' DIDATTICHE

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PROGRAMMA/CONTENUTO

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TESTI/BIBLIOGRAFIA

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DOCENTI E COMMISSIONI

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

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Orari delle lezioni

GENETICA MEDICA E TECNICHE GENETICHE

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

Esame scritto. Agli studenti verranno somministrati testi contenenti domande aperte e test a risposta multipla riguardanti gli argomenti trattati nei diversi moduli afferenti all'insegnamento. La durata complessiva dell’esame è di circa 90 minuti.

Gli studenti che hanno una certificazione valida di disabilità fisica o di apprendimento depositata presso l'Ateneo e che desiderano chiedere strumenti compensativi, misure dispensative o altro per lezioni, compiti e esami, devono mettersi in contatto sia con la docente che con il referente del Dipartimento per le disabilità.

Gli studenti provenienti da altri Atenei o altri Corsi di Laurea che devono sostenere solo alcune integrazioni devono ottenere un punteggio comunque sufficiente (18/30) in relazione alle discipline da integrare.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso l’esame finale scritto, o prova orale per via telematica in relazione alla situazione sanitaria, e mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi per ognuno dei moduli previsti dall’Insegnamento (riferirsi alle singole sezioni).

La votazione finale sarà il risultato della media delle votazioni ottenute per i singoli moduli  previsti dall’Insegnamento pesata sui CFU. L’esame si intende superato con una votazione finale di almeno 18/30.