PRESENTAZIONE

Approfondimenti sulle principali tematiche della genetica medica, dalle diverse modalità di trasmissione delle malattie ereditarie alle tecnologie di analisi del genoma e alle problematiche relative alla diagnosi pre e post-natale

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Costruire un albero familiare in base alla raccolta anamnestica.

Utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana.

Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica.

Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.

Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).

Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.

Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.

Conoscere le problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Costruire un albero familiare in base alla raccolta anamnestica.

Utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana.

Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica.

Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.

Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).

Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.

Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.

Conoscere le problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.

MODALITA' DIDATTICHE

L’ insegnamento si articola in 10 ore di attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma. Viene riservata  la parte finale di ogni lezione per la soluzione di semplici problemi di genetica.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Genetica mendeliana: concetti di base ed eccezioni, esempi ed esercizi.

Cenni di citogenetica, aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali e principali tecniche di analisi.

Basi molecolari delle malattie genetiche. Esempi e tecniche di indagine.

Test genetici: tipologie e applicazioni.

Diagnostica pre-natale e consulenza genetica.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Tutti gli argomenti trattati in aula vengono trasmessi agli studenti, per approfondire vengono consigliati i seguenti testi:

- Maurizio Clementi “Elementi di Genetica Medica” EdiSES, 2016

- G. Neri, M. Genuardi, Genetica Umana e Medica, terza edizione, Edra Masson, 2017

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

LUIGI CAPUT

ISABELLA MURA

NICOLA NIGRO

RENATA BOCCIARDI (Presidente e Coordinatore di corso integrato)

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

Le lezioni inizieranno nel secondo semestre,orientativamente nella prima settimana di marzo con calendario che verrà concordato con la Coordinatrice del Corso di Laurea, comunicato tempestivamente e pubblicato in rete.

Orari delle lezioni

GENETICA MEDICA II

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

Scritto.

• Prova scritta per il modulo di genetica medica: domande a riposta multipla e almeno tre domande a risposta aperta. Non ci sono penalizzazioni per le risposte errate che verranno conteggiate 0 punti.

L’esame del corso integrato è un unico esame scritto per i 3 moduli che viene superata ottenendo un punteggio complessivo minimo di 18/30.

La durata dell’esame complessiva è di circa 60 minuti.

Gli studenti  provenienti da altri Atenei o altri Corsi di Laurea che devono sostenere solo alcune integrazioni devono ottenere un punteggio comunque sufficiente in questo gruppo di  discipline da integrare.

Il voto del modulo di Genetica Medica II verrà mediato con quelli degli altri moduli appartenenti al Corso integrato.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso l’esame finale che mira ad accertare l’ effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.

Lo studente per superare l’esame, riportare quindi un voto non inferiore a 18/30, dovrà dimostrare di saper:

• Costruire un albero familiare in base alla raccolta anamnestica.
• Utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana.
• Riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica.
• Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.
• Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).
• Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.
• Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.
• Conoscere le problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.

Calendario appelli