PRESENTAZIONE

Il corso si propone di illustrare ed approfondire le leggi fondamentali del vivente approfondendo gli aspetti evolutivi dei processi biologici. Approfondire le basi generali dell’ereditarietà. Saper valutare il tipo di trasmissione ereditaria di caratteri attraverso l’esame di alberi genea-logici .Comprendere i principi della diagnostica molecolare per caratteri e malattie mendeliane nonché i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Modulo “Biologia” (6 CFU)

Il corso si propone di fornire una base di conoscenza generale del mondo del vivente alla quale applicare i concetti e le tecniche biotecnologiche a fini produttivi. Obiettivo del corso è l’inquadramento dei principali processi biologici in uno scenario nel quale l’operatore possa utilizzarne i benefici e tradurre le informazioni ottenute in prodotti biotecnologici.

Modulo “Genetica” (5 CFU)

Il corso di Genetica fornirà una conoscenza di base dei principi della genetica formale e dei loro meccanismi essenziali a livello molecolare e cellulare. Il corso affronta sia la funzione che l'organizzazione del materiale genetico soprattutto in eucarioti. Vengono illustrati  metodi per determinare le posizioni relative dei geni nel genoma e vengono interpretati  i diversi modelli  ereditari dei caratteri. Le aree principali sono la trasmissione genetica, la struttura del Gene e del Genoma e i relativi meccanismi di stabilità e la variabilità,
Il corso si propone inoltre di rendere gli studenti familiari alla soluzione di semplici problemi di  Genetica per mezzo di alcune specifiche lezioni interattive.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Nel primo modulo il corso affronta tutti gli aspetti della classificazione dei viventi inquadrando i processi biologici in chiave evolutiva. Viene affrontato il metodo scientifico d'indagine del vivente, la teoria cellulare, le origini della vita e la struttura delle componenti principali delle cellule. I principali processi biologici come la divisione cellulare, la strutura del DNA ed il suo ruolo nell'ereditarietà, descrivendo gli approcci sperimentali utilizzati nelle principali scoperte scientifiche. Si passa poi dal genotipo al fenotipo approfondendo gli aspetti peculiari dei genomi e le tappe fondamentali dello sviluppo della biologia molecolare. 

Nel secondo Modulo il corso si propone di fornire una conoscenza di base dei principi della genetica formale negli Eucarioti, dei meccanismi molecolari  e cellulari essenziali che ne sono alla base. Vengono illustrati gli approcci per determinare le posizioni relative dei geni nei cromosomi, la struttura molecolare del gene e del genoma e i relativi meccanismi di stabilità e variabilità e i vari modelli di ereditarietà. Il corso fornisce inoltre capacità di soluzione di semplici problemi di genetica per mezzo di alcune specifiche lezioni interattive  ed include qualche seminario co-gestito con gli studenti per riflettere sulle possibili applicazioni biotecnologiche delle nozioni ricevute di genetica e genomica

PREREQUISITI

conoscenze di base di chimica fisica e matematica

MODALITA' DIDATTICHE

Primo Modulo: Biologia

L’ insegnamento si articola in  48 ore di attività formative in aula di cui 44 ore di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma e n. 4, ore per attività seminariale organizzati per riflettere sulle possibili applicazioni biotecnologiche  degli argomenti studiati nel corso.

Secondo Modulo: Genetica

L’ insegnamento si articola in  40 ore di attività formative in aula di cui 32 ore di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma e n. 6, ore per risolvere problemi di genetica e n. 2  ore di attività seminariale organizzati per riflettere sulle possibili applicazioni biotecnologiche  degli argomenti di  genetica e genomica studiati

PROGRAMMA/CONTENUTO

Modulo “Biologia” (6 CFU)

Lezione 1: LO STUDIO DELLA VITA: Che cos’è la biologia? In che modo tutte le forme di vita sulla terra sono imparentate tra loro? I biologi come studiano la vita?

Lezione 2: BIOTECNOLOGIE: dalla moderna Biologia alle sue applicazioni. Concetti generali ed introduzione.

Lezione 3: METODO SCIENTIFICO E LETTERATURA SCIENTIFICA: Quali metodi usano gli scienziati per studiare la vita? Come vengono comunicate le informazioni scientifiche fornite dalle ricerche? Quali sono le fonti di approvigionamento di tali informazioni?

Lezione 4: COME E’ COMINCIATA LA VITA SULLA TERRA: Una panoramica sullo studio delle origini della vita.

Lezione 5: TEORIA CELLULARE: Quali caratteristiche fanno delle cellule le unità fondamentali della vita? Quali sono le caratteristiche delle cellule procariotiche? Quali sono le caratteristiche delle cellule eucariotiche?

Lezione 6: TEORIA CELLULARE: Quali sono le strutture tipiche delle cellule eucariotiche? Come si sono evolute tali strutture e quali vantaggi hanno fornito?

Lezione 7: LA MEMBRANA CELLULARE: Quale è la struttura della membrana cellulare eucariotica? Che ruolo ha nell’adesione, nel riconoscimento cellulare, nel trasporto e nei processi biologici in generale? Quali applicazioni biotecnologiche sono basate sulle proprietà delle membrane semipermeabili?

Lezione 8: CROMOSOMI, IL CICLO CELLULARE E LA DIVISIONE CELLULARE: Come si dividono le cellule procariotiche e quelle eucariotiche? Come viene controllata la divisione cellulare negli eucarioti?

Lezione 9: LA MITOSI E LA MEIOSI: Come avviene la mitosi? Come avviene la meiosi?

Lezione 10: DALLA GENETICA MENDELIANA A QUELLA MODERNA: Che relazione c’è tra cromosomi e geni? Quali sono le conseguenze biologiche dell’espressione di un gene?

Lezione 11: NASCITA E SVILUPPO DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE: Qual è la prova e la serie di esperimenti che ha dimostrato che un gene è formato da DNA? Quale struttura ha il DNA? Come si duplica il DNA? Come viene riparato? Quali applicazioni pratiche derivano dalle conoscenze relative ala struttura e alla replicazione del DNA.

Lezione 12: DAL DNA ALLE PROTEINE, DAL GENOTIPO AL FENOTIPO: Quali sono le prove che i geni codificano le proteine? Come fluisce l’informazione dai geni alle proteine? In che modo l’informazione contenuta nel DNA viene trascritta per produrre proteine? Come viene tradotto l’RNA in proteine? Cosa succede ai polipeptidi dopo la traduzione?

Lezione 13: IL GENOMA DEGLI EUCARIOTI E LA SUA ESPRESSIONE: Quali sono le caratteristiche del genoma eucariotico? Quali sono le caratteristiche dei geni eucariotici? Come vengono rielaborati i trascritti dei geni eucariotici? In che modo è regolata la trascrizione genica negli eucarioti? Come viene regolata l’espressione genica dopo la trascrizione? Come viene controllata la traduzione?

Lezione 14: IL DNA RICOMBINANTE E LE BIOTECNOLOGIE: In che modo vengono analizzate le molecole di DNA? Cos’è il DNA ricombinante? Come vengono inseriti nuovi geni nelle cellule? Qual è la funzione del DNA utilizzato nella clonazione? Quali altre tecniche permettono di manipolare il DNA? Cosa si intende per biotecnologie?

Lezione 15 SEQUENZIAMENTO DEL GENOMA, BIOLOGIA MOLECOLARE E NASCITA DELLA MEDICINA MOLECOLARE:  In che modo le proteine difettose provocano malattie? Quali cambiamenti del DNA provocano malattie? In che modo lo screening genetico permette di individuare malattie? Cosa sono le neoplasie maligne? Come vengono trattate le malattie genetiche? Cosa abbiamo imparato dal progetto genoma umano?

Lezione 16: CENNI DI BIOLOGIA DELLO SVILUPPO: Quali sono i processi dello sviluppo? Il differenziamento cellulare è irreversibile? Quale è il ruolo dell’espressione genica nello sviluppo? In che modo viene determinato il destino di una cellula? Come viene determinata dall’espressione genica la formazione dei piani organizzativi?

Lezione 17: LA STORIA DELLA VITA SULLA TERRA: In che modo vengono datati gli eventi passati? Come sono cambiati nel tempo i continenti e i climi? Quali sono i principali  eventi nella storia della vita? Perché la velocità evolutiva differisce tra gruppi di organismi?

Lezione 18: I MECCANISMI DELL’EVOLUZIONE: Quali fatti costituiscono la base della nostra comprensione dell’evoluzione? Quali sono i meccanismi del cambiamento evolutivo? Quali meccanismi evolutivi conducono all’adattamento? Come viene mantenuta la variabilità genetica entro le popolazioni? Quali vincoli limitano l’evoluzione?

Lezione 19: ORIGINE DELLE SPECIE E EVOLUZIONE DI GENI E GENOMI: Cosa sono e come si originano le specie? Cosa possono rivelare i genomi riguardo l’evoluzione? Quali sono i meccanismi dell’evoluzione molecolare? Quali sono le applicazioni dell’evoluzione molecolare?

Lezione 20: I DOMINI DEI PROCARIOTI: Domini Bacteria e Archea. In che modo gli organismi viventi hanno iniziato a diversificarsi? Dove vivono i procarioti?

Lezione 21: ORIGINE E DIVERSIFICAZIONE DEGLI EUCARIOTI: In che modo gli eucarioti unicellulari influiscono sull’ambiente? Come si è evoluta la cellula eucariotica? In che modo si sono diversificati gli eucarioti microbici? Come si riproducono gli eucarioti microbici? Quali sono i principali gruppi di eucarioti?

Lezione 22: LA FILOGENESI: Cos’è la filogenesi? Come vengono costruiti gli alberi filogenetici? I biologi come usano gli alberi filogenetici? Che nesso c’è tra filogenesi e classificazione?

Lezione 23: L’ORIGINE DEGLI ANIMALI E L’EVOLUZIONE DEL PIANO CORPOREO: Quali dati indicano un’origine monofiletica degli animali? Quali caratteristiche determinano il piano corporeo degli animali? In cosa differiscono i cicli vitali degli animali?

Lezione 24: SEMINARIO. Dalla teoria alla pratica: una ricerca di laboratorio.

Modulo “Genetica” (5 CFU)

Lezione 1: Geni e genomi

Definizione strutturale e funzionale del gene. Natura e dimensioni dei genoma. Struttura  e funzione della cromatina. Organizzazione del materiale genetico nell’unità fondamentale del nucleosoma e ruolo della compattazione nella regolazione dell’espressione genica.

Lezione 2. Significato genetico della meiosi

Descrizione comparativa della cinetica della mitosi/meiosi. Analisi dei meccanismi alla base della diversità genetica (aploidia, crossing-over, assortimento indipendente).                       

Lezione 3. Analisi mendeliana: i principi dell’ereditarietà.

Studio dell’ereditarietà di Mendel, applicazioni delle leggi, formulazioni e verifica di ipotesi genetiche.

Lezione 4. Estensione dell’analisi  mendeliana 1  

Variabilità allelica e funzione genica: dominanza incompleta, codominanza, allelismo multiplo. Variabilità degli effetti delle mutazioni: mutazioni visibili, mutazioni sterili, mutazioni letali.

Lezione 5. Estensione dell’analisi  mendeliana 2

Diversi modelli di Interazione genica (es. epistasi). Interazione gene-ambiente. Effetto dell’ambiente sull’espressione di geni umani. Penetranza ed espressività.

Lezione 6. Approfondimento sulla soluzione dei problemi 

Applicazioni del Mendelismo in Genetica Generale. Applicazioni all’estensione mendeliana: dominanza  incompleta, codominanza, allelismo multiplo, geni letali ereditarietà mediata dal sesso. Interazione genetica, vari modelli di epistasi. Esempi di pleiotropia.

Lezione 7. Eredità mendeliana nell’uomo

Principi di Mendelismo in Genetica Umana. Alberi genealogici e segregazione mendeliana in famiglie umane.               

Lezione 8. Approfondimento sulla soluzione dei problemi

Applicazioni del Mendelismo in Genetica Umana. Costruzione di alberi genealogici e sua utilizzazione per la segregazione mendeliana in famiglie umane. Calcolo della  probabilità in alberi genealogici ad ereditarietà monofattoriale.

Lezione 9. Eredità legata al sesso 1

-Teoria cromosomica dell’ereditarietà. -Il modello di Drosophila Melanogaster. -Ereditarietà legata al sesso nell’uomo

-Geni sul cromosoma X e cromosoma Y.

-Meccanismo molecolare di determinazione del sesso nell’uomo, Drosophila, e in altri modelli animali.

Lezione 10. Compensazione del dosaggio genico dell’espressione dei geni legati al cromosoma X

Modelli di Compensazione del dosaggio dei geni X-linked in Drosophila, uomo ed altri animali.

Lezione 11. I geni associati: ricombinazione e mappe geniche negli eucarioti.

-Geni associati e assortimento indipendente

-Frequenza di ricombinazione e distanza genetica nelle mappe genetiche

-Correlazione tra mappe genetiche, citogenetiche, fisiche

-Analisi di associazione nell’uomo e nei batteri (cenni).

Lezione 12. Approfondimento sulla soluzione dei problemi

-Applicazioni dell’ereditarietà legata al sesso in Drosophila e nell’uomo.

-Analisi di alberi genealogici con segregazioni di caratteri X-linked.

-Calcolo di distanza di mappa in Drosophila e semplici alberi genealogici umani.

Lezione 13. Caratteri poligenici e multifattoriali

-L’interpretazione mendeliana dell’eredità di caratteri poligenici continui

-Modello additivo (continuo) e modello soglia (discontinuo).

Semplici esempi di entrambi i modelli.

Lezione 14. La mutazione: fonte della variabilità genetica richiesta per l’evoluzione

-Caratteristiche fondamentali del processo

-Mutazione somatica o germinale, Mutazione spontanea o indotta.

-Agenti mutageni fisici e chimici.

-Identificazione di sostanze chimiche mutagene. Il test di Ames. Cenni sulle vie di riparazione del DNA.

Lezione 15. La mutazione: basi molecolari ed effetti fenotipici

Mutazioni con effetti fenotipici dannosi. Mutazioni letali condizionali: uno strumento per gli studi della funzione genica. Mutazione a soppressione intra ed intergenica approfondimento sui meccanismi mutazionali da elementi genetici/genomici (sequenze ripetute, espansione delle triplette, trasposoni etc.).

Lezione 16. Elementi genetici trasponibili

Elementi trasponibili, nei batteri, negli eucarioti (cut and paste)

Retroviruses e Retrotransposoni

Significato genetico ed evolutivo degli elementi trasponibili.

Lezione 17. -Eredità mitocondriale non mendeliana-

Meccanismi di genetica molecolare dei mitocondri che contribuiscono all’eredità uniparentale (materna)

Il DNA mitocondriale e le malattie umane.

-Struttura della cromatina e fenomeni epigenetici

Imprinting genomico, meccanismo di metilazione del DNA, rimodellamento della cromatina.

 Modelli di ereditarietà di geni soggetti ad imprinting

Lezione 18. Le basi genetiche del cancro

-Il cancro come malattia genetica

-Ruolo degli oncogeni e degli oncosoppressori nel mancato controllo della divisione cellulare e nell’insorgenza del cancro.

-Vie genetiche che portano al cancro

-Sindromi tumorali ereditarie: difetti nei geni della replicazione, riparazione ,ricombinazione del DNA

Lezione 19. Analisi molecolare dell’informazione genetica

Uso della tecnologia del DNA ricombinante per identificare geni e geni malattia nell’uomo.

Diagnosi molecolare di malattie ereditarie

Tipizzazione del DNA

Approfondimenti  con soluzione di problemi sulle applicazioni della genetica molecolare in biomedicina.

Lezione 20.Lezione seminariale cogestita  con gli studenti

Approfondimento ed esposizione di argomenti inerenti il corso e proposti dagli studenti.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Modulo Biologia: “Principi di Biologia” Sadawa, Heller, Orians, Purves, Hillis. (Ed. Zanichelli).

Modulo Genetica: Snustad:D.P and Simmons M.J Principi di Genetica  .EdiSES. Pierce B.A et al.- Genetica -Zanichelli

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

PAOLA GHIORZO (Presidente)

PAOLO GIANNONI (Presidente)

ALDO PAGANO (Presidente)

LORENZA PASTORINO (Presidente)

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

1 Ottobre 2017

Orari delle lezioni

BIOLOGIA E GENETICA

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

Modulo di Biologia: L'esame del singolo modulo è orale.

Modulo Genetica: L'esame del singolo modulo consiste in una prova scritta (n. 3/4 problemi di genetica e 4 domande aperte  da risolvere in  75  minuti)  

L’esame del corso integrato è un unico esame scritto per i 2 moduli La durata dell’esame complessiva è 135 minuti. Possibilità di una prova orale integrativo sia a chi riporta una votazione dei moduli di 17/30 sia a chi vuole cercare di migliorare il voto (superiore  o uguale al 27) ottenuto nello scritto.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

Modulo di Biologia: L'esame è orale. Esso è sempre condotto dal titolare e da un altro docente di ruolo con esperienza pluriennale (solo in casi eccezionali il secondo componente può essere un assegnista con almeno 5 anni di esperienza di ricerca post-laurea) ed ha una durata di almeno 30 minuti (tipicamente 45 minuti). Con queste modalità, data l'esperienza pluriennale di esami nella disciplina, la commissione è in grado di verificare con elevata accuratezza il raggiungimento degli obiettivi formativi dell'insegnamento. Quando questi non sono raggiunti, lo studente è invitato ad approfondire lo studio e ad avvalersi di ulteriori spiegazioni da parte del docente titolare.

Modulo di genetica: 

La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’  effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi. Lo studente per superare l’esame, riportare quindi un voto non inferiore a 18/30, dovrà dimostrare di: Conoscere -Le basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo -I principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane -I meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. -Le principali applicazioni in campo biomedico e biotecnologico delle moderne tecniche di genetica molecolare e genomica.

Calendario appelli

ALTRE INFORMAZIONI

-Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in aulaweb.

-Eventuale materiale di approfondimento  è segnalato alla fine della lezione e riportato nelle diapositive in aula web

https://biotecnologie.aulaweb.unige.it/