| CODICE | 68495 |
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| ANNO ACCADEMICO | 2020/2021 |
| CFU |
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| SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE | MED/03 |
| LINGUA | Italiano |
| SEDE |
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| PERIODO | 2° Semestre |
| MODULI | Questo insegnamento è un modulo di: |
| MATERIALE DIDATTICO | AULAWEB |
Approfondimenti sulle principali tematiche della genetica medica, dalle diverse modalità di trasmissione delle malattie ereditarie alle tecnologie di analisi del genoma e alle problematiche relative alla diagnosi pre e post-natale
Costruire un albero familiare in base alla raccolta anamnestica.
Utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana.
Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica.
Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.
Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).
Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.
Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.
Conoscere le problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.
Costruire un albero familiare in base alla raccolta anamnestica come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie.
Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica (esempi selezionati).
Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.
Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).
Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.
Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.
Lezioni frontali. L’ insegnamento si articola in 10 ore di attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma. Viene riservata la parte finale di ogni lezione per la soluzione di semplici problemi di genetica.
Le lezioni potranno essere erogate in modalità telematica adistanza, in relazione a variazioni della situazione sanitaria ed epidemiologica connesse all'emergenza COVID. Si rimanda all'istanza AulaWeb specifica dell'insegnamento per ogni aggiornamenti in materia.
Genetica mendeliana: concetti di base ed eccezioni, esempi ed esercizi.
Cenni di citogenetica, aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali e principali tecniche di analisi.
Basi molecolari delle malattie genetiche. Esempi e tecniche di indagine.
Test genetici: tipologie e applicazioni.
Diagnostica pre-natale e consulenza genetica.
Tutti gli argomenti trattati in aula vengono trasmessi agli studenti, per approfondire vengono consigliati i seguenti testi:
- Maurizio Clementi “Elementi di Genetica Medica” EdiSES, 2020
Ricevimento: Gli studenti vengono ricevuti previo appuntamento con la docente telefonando al numero 010/56362725 o scrivendo un messaggio all'indirizzo di posta elettronica bocciardi@unige.it.
NICOLA NIGRO
ADRIANO DESSYPRIS
RENATA BOCCIARDI (Presidente e Coordinatore di corso integrato)
Le lezioni inizieranno nel secondo semestre, orientativamente nella prima settimana di marzo con calendario che verrà concordato con la Coordinatrice del Corso di Laurea, comunicato tempestivamente e pubblicato in rete.
Scritto.
L’esame del corso integrato è un unico esame scritto per i 3 moduli che viene superata ottenendo un punteggio complessivo minimo di 18/30.
La durata dell’esame complessiva è di circa 60 minuti.
Gli studenti provenienti da altri Atenei o altri Corsi di Laurea che devono sostenere solo alcune integrazioni devono ottenere un punteggio comunque sufficiente in questo gruppo di discipline da integrare.
Il voto del modulo di Genetica Medica II verrà mediato con quelli degli altri moduli appartenenti al Corso integrato.
La verifica dell’apprendimento avviene attraverso l’esame finale scritto che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.
Per superare l'esame, lo studente dovrà dimostrare di:
| Data | Ora | Luogo | Tipologia | Note |
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| 19/01/2021 | 15:00 | GENOVA | Scritto + Orale | Aula De Toni DISC Anatomia Patologica universitaria II piano |
| 22/02/2021 | 15:00 | GENOVA | Scritto + Orale | Aula De Toni DISC Anatomia Patologica universitaria II piano |
| 01/06/2021 | 15:00 | GENOVA | Scritto + Orale | Aula De Toni DISC Anatomia Patologica universitaria II piano |
| 16/07/2021 | 15:00 | GENOVA | Scritto + Orale | Aula De Toni DISC Anatomia Patologica universitaria II piano |
| 20/09/2021 | 15:00 | GENOVA | Scritto + Orale | Aula De Toni DISC Anatomia Patologica universitaria II piano |