Introduzione alle conoscenze di genetica generale, di biologia molecolare e diagnostica di laboratorio applicata alla microbiologia e virologia.
Nigro Nicola
Conoscenza dei principi della genetica generale. Tecnologie utilizzate nei laboratori di genetica molecolare ed esposizione teorica dei test.
Scelta ed appropriatezza dei test di biologia molecolare da
utilizzare ai fini della diagnostica di laboratorio, per la determinazione degli agenti patogeni infettivi.
Mura Isabella
Comprendere i principi delle tecniche citogenetiche e molecolari.
Conoscere le principali tecnologie utilizzate nei laboratori di citogenetica e di genetica molecolare.
Individuare l’approccio diagnostico appropriato al quesito clinico.
Apprendere l’organizzazione del laboratorio di Genetica Umana.
Nigro Nicola - Mura Isabella
Il corso prevede lezioni frontali ed esercitazioni riguardanti l’analisi e la risoluzione di test di laboratorio simulati sui contenuti del programma didattico.
Introduzione alla genetica generale, Diagnostica di Laboratorio, Evoluzione della Biologia Molecolare, Estrazione acidi nucleici, PCR classica,
Amplificazione, Rilevazione, Real- time, PCR, Sequenziamento, Farmacoresistenze, Virus delle Epatiti e Retrovirus,
Organizzazione Laboratorio di Biologia Molecolare, Nuove Tecnologie Diagnostiche.
Tecniche di citogenetica
Diagnostica pre e postnatale, trisomie autosomiche e dei cromosomi sessuali, monosomie, delezioni, inversioni, traslocazioni, delezioni e duplicazioni.
L’allestimento del campione.
Il cariotipo e i bandeggi.
Il cariotipo molecolare: Array-CGH.
La FISH.
La NIPT.
Tecniche molecolari
Diagnostica malattie mendeliane monoalleliche a trasmissione autosomica dominante, mendeliane monoalleliche legate al cromosoma X, mendeliane bialleliche a trasmissione autosomica recessiva.
Mutazioni dinamiche.
L’analisi degli acidi nucleici: ricerca di mutazioni qualitative e quantitative note e nuove.
Gli enzimi di restrizione.
PCR, sequenziamento Sanger.
L’analisi di linkage e dei micro satelliti.
Next generation sequencing (NGS).
Diapositive a disposizione degli studenti.
Materiale fornito durante il corso;
Genomes, T A Brown. ISBN-10: 0-471-25046-52nd edition
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21128/
Ricevimento: Nigro Nicola tramite appuntamento Ospedale Policlinico San Martino - Genova Laboratorio U.O. Igiene. Pad. 11 p.1° - Tel.: 010 555 8985 nicola.nigro@hsanmartino.it Mura Isabella Su appuntamento Cellulare +393383865424 E-mail isabellamura@gaslini.org
ADRIANO DESSYPRIS
NICOLA NIGRO
RENATA BOCCIARDI (Presidente e Coordinatore di corso integrato)
II SEMESTRE DA MARZO 2020
TECNICHE GENETICHE
prova scritta, eventuale orale.
L’esame consiste in una prova scritta, comprendente una parte di domande a scelta multipla e una parte di domande aperte, che verifichi il livello di conoscenza ed approfondimento degli argomenti del programma del corso e la capacità di ragionamento sviluppata dallo studente.
