PRESENTAZIONE

Il corso si propone di illustrare ed approfondire le leggi fondamentali del vivente approfondendo gli aspetti evolutivi dei processi biologici. Approfondire le basi generali dell’ereditarietà. Saper valutare il tipo di trasmissione ereditaria di caratteri attraverso l’esame di alberi genea-logici .Comprendere i principi della diagnostica molecolare per caratteri e malattie mendeliane nonché i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Modulo “Biologia” (6 CFU)

Il corso si propone di fornire una base di conoscenza generale del mondo del vivente alla quale applicare i concetti e le tecniche biotecnologiche a fini produttivi. Obiettivo del corso è l’inquadramento dei principali processi biologici in uno scenario nel quale l’operatore possa utilizzarne i benefici e tradurre le informazioni ottenute in prodotti biotecnologici.

Modulo “Genetica” (5 CFU)

Il corso di Genetica fornirà una conoscenza di base dei principi della genetica formale e dei loro meccanismi essenziali a livello molecolare e cellulare. Il corso affronta sia la funzione che l'organizzazione del materiale genetico soprattutto in eucarioti. Vengono illustrati  metodi per determinare le posizioni relative dei geni nel genoma e vengono interpretati  i diversi modelli  ereditari dei caratteri. Le aree principali sono la trasmissione genetica, la struttura del Gene e del Genoma e i relativi meccanismi di stabilità e la variabilità,
Il corso si propone inoltre di rendere gli studenti familiari alla soluzione di semplici problemi di  Genetica per mezzo di alcune specifiche lezioni interattive.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Nel primo modulo il corso affronta tutti gli aspetti della classificazione dei viventi inquadrando i processi biologici in chiave evolutiva. Viene affrontato il metodo scientifico d'indagine del vivente, la teoria cellulare, le origini della vita e la struttura delle componenti principali delle cellule. I principali processi biologici come la divisione cellulare, la strutura del DNA ed il suo ruolo nell'ereditarietà, descrivendo gli approcci sperimentali utilizzati nelle principali scoperte scientifiche. Si passa poi dal genotipo al fenotipo approfondendo gli aspetti peculiari dei genomi e le tappe fondamentali dello sviluppo della biologia molecolare. 

Nel secondo Modulo il corso si propone di fornire una conoscenza di base dei principi della genetica formale negli Eucarioti, dei meccanismi molecolari  e cellulari essenziali che ne sono alla base. Vengono illustrati gli approcci per determinare le posizioni relative dei geni nei cromosomi, la struttura molecolare del gene e del genoma e i relativi meccanismi di stabilità e variabilità e i vari modelli di ereditarietà. Il corso fornisce inoltre capacità di soluzione di semplici problemi di genetica per mezzo di alcune specifiche lezioni interattive  ed include qualche seminario co-gestito con gli studenti per riflettere sulle possibili applicazioni biotecnologiche delle nozioni ricevute di genetica e genomica

PREREQUISITI

conoscenze di base di chimica fisica e matematica

MODALITA' DIDATTICHE

Primo Modulo: Biologia

L’ insegnamento si articola in  48 ore di attività formative in aula di cui 44 ore di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma e n. 4, ore per attività seminariale organizzati per riflettere sulle possibili applicazioni biotecnologiche  degli argomenti studiati nel corso.

Secondo Modulo: Genetica

L’ insegnamento si articola in  40 ore di attività formative in aula di cui 32 ore di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma e n. 6, ore per risolvere problemi di genetica e n. 2  ore di attività seminariale organizzati per riflettere sulle possibili applicazioni biotecnologiche  degli argomenti di  genetica e genomica studiati

PROGRAMMA/CONTENUTO

Modulo “Biologia” (6 CFU)

Lezione 1: LO STUDIO DELLA VITA: Che cos’è la biologia? In che modo tutte le forme di vita sulla terra sono imparentate tra loro? I biologi come studiano la vita?

Lezione 2: BIOTECNOLOGIE: dalla moderna Biologia alle sue applicazioni. Concetti generali ed introduzione.

Lezione 3: METODO SCIENTIFICO E LETTERATURA SCIENTIFICA: Quali metodi usano gli scienziati per studiare la vita? Come vengono comunicate le informazioni scientifiche fornite dalle ricerche? Quali sono le fonti di approvigionamento di tali informazioni?

Lezione 4: COME E’ COMINCIATA LA VITA SULLA TERRA: Una panoramica sullo studio delle origini della vita.

Lezione 5: TEORIA CELLULARE: Quali caratteristiche fanno delle cellule le unità fondamentali della vita? Quali sono le caratteristiche delle cellule procariotiche? Quali sono le caratteristiche delle cellule eucariotiche?

Lezione 6: TEORIA CELLULARE: Quali sono le strutture tipiche delle cellule eucariotiche? Come si sono evolute tali strutture e quali vantaggi hanno fornito?

Lezione 7: LA MEMBRANA CELLULARE: Quale è la struttura della membrana cellulare eucariotica? Che ruolo ha nell’adesione, nel riconoscimento cellulare, nel trasporto e nei processi biologici in generale? Quali applicazioni biotecnologiche sono basate sulle proprietà delle membrane semipermeabili?

Lezione 8: CROMOSOMI, IL CICLO CELLULARE E LA DIVISIONE CELLULARE: Come si dividono le cellule procariotiche e quelle eucariotiche? Come viene controllata la divisione cellulare negli eucarioti?

Lezione 9: LA MITOSI E LA MEIOSI: Come avviene la mitosi? Come avviene la meiosi?

Lezione 10: DALLA GENETICA MENDELIANA A QUELLA MODERNA: Che relazione c’è tra cromosomi e geni? Quali sono le conseguenze biologiche dell’espressione di un gene?

Lezione 11: NASCITA E SVILUPPO DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE: Qual è la prova e la serie di esperimenti che ha dimostrato che un gene è formato da DNA? Quale struttura ha il DNA? Come si duplica il DNA? Come viene riparato? Quali applicazioni pratiche derivano dalle conoscenze relative ala struttura e alla replicazione del DNA.

Lezione 12: DAL DNA ALLE PROTEINE, DAL GENOTIPO AL FENOTIPO: Quali sono le prove che i geni codificano le proteine? Come fluisce l’informazione dai geni alle proteine? In che modo l’informazione contenuta nel DNA viene trascritta per produrre proteine? Come viene tradotto l’RNA in proteine? Cosa succede ai polipeptidi dopo la traduzione?

Lezione 13: IL GENOMA DEGLI EUCARIOTI E LA SUA ESPRESSIONE: Quali sono le caratteristiche del genoma eucariotico? Quali sono le caratteristiche dei geni eucariotici? Come vengono rielaborati i trascritti dei geni eucariotici? In che modo è regolata la trascrizione genica negli eucarioti? Come viene regolata l’espressione genica dopo la trascrizione? Come viene controllata la traduzione?

Lezione 14: IL DNA RICOMBINANTE E LE BIOTECNOLOGIE: In che modo vengono analizzate le molecole di DNA? Cos’è il DNA ricombinante? Come vengono inseriti nuovi geni nelle cellule? Qual è la funzione del DNA utilizzato nella clonazione? Quali altre tecniche permettono di manipolare il DNA? Cosa si intende per biotecnologie?

Lezione 15 SEQUENZIAMENTO DEL GENOMA, BIOLOGIA MOLECOLARE E NASCITA DELLA MEDICINA MOLECOLARE:  In che modo le proteine difettose provocano malattie? Quali cambiamenti del DNA provocano malattie? In che modo lo screening genetico permette di individuare malattie? Cosa sono le neoplasie maligne? Come vengono trattate le malattie genetiche? Cosa abbiamo imparato dal progetto genoma umano?

Lezione 16: CENNI DI BIOLOGIA DELLO SVILUPPO: Quali sono i processi dello sviluppo? Il differenziamento cellulare è irreversibile? Quale è il ruolo dell’espressione genica nello sviluppo? In che modo viene determinato il destino di una cellula? Come viene determinata dall’espressione genica la formazione dei piani organizzativi?

Lezione 17: LA STORIA DELLA VITA SULLA TERRA: In che modo vengono datati gli eventi passati? Come sono cambiati nel tempo i continenti e i climi? Quali sono i principali  eventi nella storia della vita? Perché la velocità evolutiva differisce tra gruppi di organismi?

Lezione 18: I MECCANISMI DELL’EVOLUZIONE: Quali fatti costituiscono la base della nostra comprensione dell’evoluzione? Quali sono i meccanismi del cambiamento evolutivo? Quali meccanismi evolutivi conducono all’adattamento? Come viene mantenuta la variabilità genetica entro le popolazioni? Quali vincoli limitano l’evoluzione?

Lezione 19: ORIGINE DELLE SPECIE E EVOLUZIONE DI GENI E GENOMI: Cosa sono e come si originano le specie? Cosa possono rivelare i genomi riguardo l’evoluzione? Quali sono i meccanismi dell’evoluzione molecolare? Quali sono le applicazioni dell’evoluzione molecolare?

Lezione 20: I DOMINI DEI PROCARIOTI: Domini Bacteria e Archea. In che modo gli organismi viventi hanno iniziato a diversificarsi? Dove vivono i procarioti?

Lezione 21: ORIGINE E DIVERSIFICAZIONE DEGLI EUCARIOTI: In che modo gli eucarioti unicellulari influiscono sull’ambiente? Come si è evoluta la cellula eucariotica? In che modo si sono diversificati gli eucarioti microbici? Come si riproducono gli eucarioti microbici? Quali sono i principali gruppi di eucarioti?

Lezione 22: LA FILOGENESI: Cos’è la filogenesi? Come vengono costruiti gli alberi filogenetici? I biologi come usano gli alberi filogenetici? Che nesso c’è tra filogenesi e classificazione?

Lezione 23: L’ORIGINE DEGLI ANIMALI E L’EVOLUZIONE DEL PIANO CORPOREO: Quali dati indicano un’origine monofiletica degli animali? Quali caratteristiche determinano il piano corporeo degli animali? In cosa differiscono i cicli vitali degli animali?

Lezione 24: SEMINARIO. Dalla teoria alla pratica: una ricerca di laboratorio.

Modulo “Genetica” (5 CFU)

Lezione 1: Geni e genomi

Definizione strutturale e funzionale del gene. Natura e dimensioni dei genoma. Struttura  e funzione della cromatina. Organizzazione del materiale genetico nell’unità fondamentale del nucleosoma e ruolo della compattazione nella regolazione dell’espressione genica.

Lezione 2. Significato genetico della meiosi

Descrizione comparativa della cinetica della mitosi/meiosi. Analisi dei meccanismi alla base della diversità genetica (aploidia, crossing-over, assortimento indipendente).                       

Lezione 3. Analisi mendeliana: i principi dell’ereditarietà.

Studio dell’ereditarietà di Mendel, applicazioni delle leggi, formulazioni e verifica di ipotesi genetiche.

Lezione 4. Estensione dell’analisi  mendeliana 1  

Variabilità allelica e funzione genica: dominanza incompleta, codominanza, allelismo multiplo. Variabilità degli effetti delle mutazioni: mutazioni visibili, mutazioni sterili, mutazioni letali.

Lezione 5. Estensione dell’analisi  mendeliana 2

Diversi modelli di Interazione genica (es. epistasi). Interazione gene-ambiente. Effetto dell’ambiente sull’espressione di geni umani. Penetranza ed espressività.

Lezione 6. Approfondimento sulla soluzione dei problemi 

Applicazioni del Mendelismo in Genetica Generale. Applicazioni all’estensione mendeliana: dominanza  incompleta, codominanza, allelismo multiplo, geni letali ereditarietà mediata dal sesso. Interazione genetica, vari modelli di epistasi. Esempi di pleiotropia.

Lezione 7. Eredità mendeliana nell’uomo

Principi di Mendelismo in Genetica Umana. Alberi genealogici e segregazione mendeliana in famiglie umane.               

Lezione 8. Approfondimento sulla soluzione dei problemi

Applicazioni del Mendelismo in Genetica Umana. Costruzione di alberi genealogici e sua utilizzazione per la segregazione mendeliana in famiglie umane. Calcolo della  probabilità in alberi genealogici ad ereditarietà monofattoriale.

Lezione 9. Eredità legata al sesso 1

-Teoria cromosomica dell’ereditarietà. -Il modello di Drosophila Melanogaster. -Ereditarietà legata al sesso nell’uomo

-Geni sul cromosoma X e cromosoma Y.

-Meccanismo molecolare di determinazione del sesso nell’uomo, Drosophila, e in altri modelli animali.

Lezione 10. Compensazione del dosaggio genico dell’espressione dei geni legati al cromosoma X

Modelli di Compensazione del dosaggio dei geni X-linked in Drosophila, uomo ed altri animali.

Lezione 11. I geni associati: ricombinazione e mappe geniche negli eucarioti.

-Geni associati e assortimento indipendente

-Frequenza di ricombinazione e distanza genetica nelle mappe genetiche

-Correlazione tra mappe genetiche, citogenetiche, fisiche

-Analisi di associazione nell’uomo e nei batteri (cenni).

Lezione 12. Approfondimento sulla soluzione dei problemi

-Applicazioni dell’ereditarietà legata al sesso in Drosophila e nell’uomo.

-Analisi di alberi genealogici con segregazioni di caratteri X-linked.

-Calcolo di distanza di mappa in Drosophila e semplici alberi genealogici umani.

Lezione 13. Caratteri poligenici e multifattoriali

-L’interpretazione mendeliana dell’eredità di caratteri poligenici continui

-Modello additivo (continuo) e modello soglia (discontinuo).

Semplici esempi di entrambi i modelli.

Lezione 14. La mutazione: fonte della variabilità genetica richiesta per l’evoluzione

-Caratteristiche fondamentali del processo

-Mutazione somatica o germinale, Mutazione spontanea o indotta.

-Agenti mutageni fisici e chimici.

-Identificazione di sostanze chimiche mutagene. Il test di Ames. Cenni sulle vie di riparazione del DNA.

Lezione 15. La mutazione: basi molecolari ed effetti fenotipici

Mutazioni con effetti fenotipici dannosi. Mutazioni letali condizionali: uno strumento per gli studi della funzione genica. Mutazione a soppressione intra ed intergenica approfondimento sui meccanismi mutazionali da elementi genetici/genomici (sequenze ripetute, espansione delle triplette, trasposoni etc.).

Lezione 16. Elementi genetici trasponibili

Elementi trasponibili, nei batteri, negli eucarioti (cut and paste)

Retroviruses e Retrotransposoni

Significato genetico ed evolutivo degli elementi trasponibili.

Lezione 17. -Eredità mitocondriale non mendeliana-

Meccanismi di genetica molecolare dei mitocondri che contribuiscono all’eredità uniparentale (materna)

Il DNA mitocondriale e le malattie umane.

-Struttura della cromatina e fenomeni epigenetici

Imprinting genomico, meccanismo di metilazione del DNA, rimodellamento della cromatina.

 Modelli di ereditarietà di geni soggetti ad imprinting

Lezione 18. Le basi genetiche del cancro

-Il cancro come malattia genetica

-Ruolo degli oncogeni e degli oncosoppressori nel mancato controllo della divisione cellulare e nell’insorgenza del cancro.

-Vie genetiche che portano al cancro

-Sindromi tumorali ereditarie: difetti nei geni della replicazione, riparazione ,ricombinazione del DNA

Lezione 19. Analisi molecolare dell’informazione genetica

Uso della tecnologia del DNA ricombinante per identificare geni e geni malattia nell’uomo.

Diagnosi molecolare di malattie ereditarie

Tipizzazione del DNA

Approfondimenti  con soluzione di problemi sulle applicazioni della genetica molecolare in biomedicina.

Lezione 20.Lezione seminariale cogestita  con gli studenti

Approfondimento ed esposizione di argomenti inerenti il corso e proposti dagli studenti.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Modulo Biologia: “Principi di Biologia” Sadawa, Heller, Orians, Purves, Hillis. (Ed. Zanichelli).

Modulo Genetica: Snustad:D.P and Simmons M.J Principi di Genetica  .EdiSES. Pierce B.A et al.- Genetica -Zanichelli

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

PAOLA GHIORZO (Presidente)

PAOLO GIANNONI (Presidente)

ALDO PAGANO (Presidente)

LORENZA PASTORINO (Presidente)

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

1 Ottobre 2017

Orari delle lezioni

BIOLOGIA E GENETICA

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

Istruzioni per esami scritti da sostenersi in remoto

Vista l'attuale condizione pandemica, gli esami scritti, precedentemente svolti in presenza, vengono svolti con modalità in remoto, sulla piattaforma Microsoft Teams. A tale proposito gli studenti sono invitati a prendere nota delle indicazioni, esigenze ed informazioni specifiche al link sottopriportato:

https://esami2020.aulaweb.unige.it/course/view.php?id=223

Informazioni di carattere generale sull’esame on-line di Biologia e Genetica per Biotecnologie

A causa del perdurare della situazione sanitaria nel nostro paese, L'Ateneo ha dovuto riorganizzare le normali attività didattiche e di verifica. Pertanto l'esame scritto dell'insegnamento di Biologia e Genetica per gli Studenti di Biotecnologie viene svolto per via telematica sulla piattaforma di Ateneo Esami.Aulaweb, in due parti, ciascuna dedicata ad una delle due materie/moduli di Biologia o Genetica. Entrambe le parti sono composte di domande a risposta mutipla.

La suddivisione degli studenti nelle varie Sessioni d'esame di cui eventualmente si compone l'Appello - e parimenti la suddivisione degli studenti nei vari canali della puattaforma Microsoft Teams., necessaria per le attività di sorveglianza durante lo svolgimento della prova- SARA' DISPONIBILE INDICATIVAMENTE A PARTIRE DAL GIORNO SUCCESSIVO ALLA DATA DI TERMINE ISCRIZIONI SULLA PAGINA DEDICATA DI ESAMI.AULAWEB (vedi il link spraindicato).

ATTENZIONE: Data l'esigenza di disporre dell'elenco degli iscritti all'esame con un tempo sufficiente per l'organizzazione dello scritto in modalità in remoto, si rende necessario ridurre il tempo utile per l'iscrizione agli appelli, che viene fissato in un termine di 10 giorni dalla data dell'appello stesso, con medesimo orario (ad es. : per sostenere l'esame del giorno 16 alle ore 09:30 occorre iscriversi all'esame ENTRO le ore 09:30 del giorno 06 dello stesso mese).

Informazioni sulla struttura dell’esame

L’esame scritto dell'insegnamento di Biologia e Genetica per Biotecnologie consta di due parti: in una PRIMA PARTE si svolge  il quiz a risposta multipla relativo alla materia Biologia ed una SECONDA PARTE che consta di analogo quiz a risposta multipla relativo alla materia Genetica. I due quiz verranno somministrati in sequenza a partire dall'orario di attivazione della prova d'esame. Ogni quiz, uno per materia, consiste di 15 DOMANDE a risposta multipla. Ogni domanda vale 2 (DUE) punti; UNA delle domande (che sarà chiaramente indicata) avrà valore di 3 (TRE) punti, per far si che la sommatoria dei punti delle risposte esatte superi i trenta/trentesimi e consenta il raggiungimento della Lode. NON vi sono punteggi negativi per le risposte sbagliate per cui NON si devono lasciare domande senza risposta. UNA SOLA risposta è quella corretta. Ovviamente domande lasciate senza alcuna risposta sono considerate ERRATE.

Lo studente NON ha la possibilità di ritornare indietro e rivedere/modificare le risposte fornite alle domande precedenti una volta inviata la risposta ad ogni domanda. Inoltre lo studente dispone di UN SOLO TENTATIVO per completare ciascun quiz. Il tempo di ogni quiz è contingentato a 15 minuti. Ciò significa che se per rispondere alla prima domanda si impiegano 13 minuti, rimarranno solo 2 minuti per rispondere a tutte le altre  domande rimanenti relative a quella materia. Allo scadere del tempo saranno comunque salvate tutte le risposte date fino all'esaurimento del tempo a disposizione. La votazione minima per il raggiungimento della sufficienza, relativa a ciascuna materia/modulo, è di 18 (diciotto) punti, ovvero aver risposto correttamente ad almeno 9 (nove) domande. La votazione complessiva per l'insegnamento di Biologia e Genetica sarà data dalla media delle singole votazioni ottenute per ciascuna materia/modulo.

I quiz sono ordinati in senso temporale: prima si effettuerà quello della materia Biologia, poi Genetica. Chi dovesse terminare PRIMA dello scadere del tempo o DOVESSE SVOLGERE L'ESAME SOLO RELATIVAMENTE AD UNA SOLA MATERIA (se munito di regolare convalida) DOVRA' attendere la durata dello svolgimento della parte in corso -o di quella che lui/lei NON deve svolgere- fino alla sua naturale conclusione e poi accedere alla parte d'esame rimanente.

ATTENZIONE: NON si può tornare indietro per cambiare e/o rivedere le precedenti risposte ed al termine di ogni quiz si DEVE cliccare sul pulsante INVIA TUTTO E TERMINA.

Prova Orale Integrativa

Lo studente, qualora abbia riportato una votazione nell’esame scritto di 17/30 (diciassette/trentesimi), o uguale o superiore a 27/30 (ventisette/trentesimi), può richiedere una prova orale compensativa ed integrativa per cercare di migliorare il voto ottenuto nello scritto (ovvero il raggiungimento della suffcienza o quello di una votazione migliorativa).

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

Per entrambe gli insegnamenti dei due moduli gli esami scritti vertono su tutti gli argomenti svolti a lezione e sono quindi volti a verificare l’apprendimento dell’intero programma da parte degli studenti. Le tipologie di domande presentate nel testo d’esame sono varie e comprendono riferimenti alla terminologia specifica per ogni insegnamento, prevedono comparazioni e collegamenti logici, analisi di priorità, valutazioni di consequenzialità ed importanza. Talvolta contengono immagini volte a focalizzare l’attenzione dell’esaminando su un particolare aspetto della materia su cui verte la domanda. Con questa tipologia di accertamento, dunque, si cerca di esaminare più aspetti delle capacità cognitive degli studenti relativamente alle materie in oggetto. Lo studente per superare l’esame, deve riportare un voto non inferiore a 18/30 (diciotto/trentesimi) dimostrando di conoscere:

(per il Modulo di Biologia): -Il metodo scientifico d'indagine del vivente, la teoria cellulare, le origini della vita e la struttura delle componenti principali delle cellule -I principali processi biologici come la divisione cellulare, la strutura del DNA ed il suo ruolo nell'ereditarietà, descrivendo gli approcci sperimentali utilizzati nelle principali scoperte scientifiche. –I concetti di genotipo e fenotipo approfondendo gli aspetti peculiari dei genomi e le tappe fondamentali dello sviluppo della biologia molecolare –Le principlai cladi dei viventi, sia procarioti che eucarioti, ed i meccanismi evolutivi che ne hanno consentito la speciazione ed il differenziamento;

(per il Modulo di Genetica): -Le basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo -I principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane -I meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. -Le principali applicazioni in campo biomedico e biotecnologico delle moderne tecniche di genetica molecolare e genomica.

Nelle eventuali prove additive orali: -Queste sono sempre condotto dal titolare e da un altro docente di ruolo con esperienza pluriennale (solo in casi eccezionali il secondo componente può essere un assegnista con almeno 5 anni di esperienza di ricerca post-laurea) ed ha una durata di almeno 30 minuti (tipicamente 45 minuti). Con queste modalità, data l'esperienza pluriennale di esami nella disciplina, la commissione è in grado di verificare con elevata accuratezza il raggiungimento degli obiettivi formativi dell'insegnamento. Quando questi non sono raggiunti, lo studente è invitato ad approfondire lo studio e ad avvalersi di ulteriori spiegazioni da parte del docente titolare.

Calendario appelli

ALTRE INFORMAZIONI

-Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in aulaweb.

-Eventuale materiale di approfondimento  è segnalato alla fine della lezione e riportato nelle diapositive in aula web

https://biotecnologie.aulaweb.unige.it/