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GENETICA

CODICE 80756
ANNO ACCADEMICO 2022/2023
CFU
  • 5 cfu al 1° anno di 8756 BIOTECNOLOGIE (L-2) - GENOVA
  • SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE BIO/13
    LINGUA Italiano
    SEDE
  • GENOVA
  • PERIODO 1° Semestre
    MODULI Questo insegnamento è un modulo di:
    MATERIALE DIDATTICO AULAWEB

    OBIETTIVI E CONTENUTI

    OBIETTIVI FORMATIVI

    Il corso di Genetica fornirà conoscenze di base dei principi della genetica formale e dei loro meccanismi essenziali a livello molecolare e cellulare. Il corso affronta sia la funzione che l'organizzazione del materiale genetico soprattutto in eucarioti. Vengono interpretati i diversi modelli ereditari dei caratteri. Le aree principali sono la trasmissione genetica, la struttura del Gene e del Genoma e i relativi meccanismi di stabilità e la variabilità. Le basi genetiche del cancro.
    Il corso si propone inoltre di rendere gli studenti familiari alla soluzione di semplici problemi di Genetica per mezzo di alcune specifiche lezioni interattive.

    OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

    Nel secondo Modulo il corso si propone di fornire una conoscenza di base dei principi della genetica formale negli Eucarioti, dei meccanismi molecolari e cellulari essenziali che ne sono alla base. Partendo dalla struttura molecolare del gene e del genoma, vengono fornite le basi per comprendere la trasmissione delle informazioni genetiche, e i relativi meccanismi di stabilità e variabilità e i vari modelli di ereditarietà. Il corso fornisce inoltre capacità di soluzione di semplici problemi di genetica per mezzo di alcune specifiche lezioni interattive ed include qualche seminario co-gestito con gli studenti per riflettere sulle possibili applicazioni biotecnologiche delle nozioni ricevute di genetica e genomica. Lo studente dovrà dimostrare di conoscere le basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo, i principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane, i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche e le principali applicazioni in campo biomedico e biotecnologico delle moderne tecniche di genetica molecolare e genomica.

    MODALITA' DIDATTICHE

    L’ insegnamento si articola in 40 ore di attività formative in aula di cui 32 ore di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma e n. 6, ore per risolvere problemi di genetica e n. 2 ore di attività seminariale organizzati per approfondire le applicazioni biotecnologiche degli argomenti di genetica e genomica studiati

    PROGRAMMA/CONTENUTO

    Geni e genomi: Definizione strutturale e funzionale del gene. Natura e dimensioni del genoma. Struttura e funzione della cromatina. Organizzazione del materiale genetico nell’unità fondamentale del nucleosoma e ruolo della compattazione nella regolazione dell’espressione genica. Significato genetico della meiosi. Descrizione comparativa della cinetica della mitosi/meiosi. Analisi dei meccanismi alla base della diversità genetica (aploidia, crossing-over, assortimento indipendente). Analisi mendeliana: i principi dell’ereditarietà. Studio dell’ereditarietà di Mendel, applicazioni delle leggi, formulazioni e verifica di ipotesi genetiche. Estensione dell’analisi mendeliana. Variabilità allelica e funzione genica: dominanza incompleta, codominanza, allelismo multiplo. Variabilità degli effetti delle mutazioni: mutazioni visibili, mutazioni sterili, mutazioni letali. Diversi modelli di Interazione genica (es. epistasi). Interazione gene-ambiente. Effetto dell’ambiente sull’espressione di geni umani. Penetranza ed espressività. Approfondimento sulla soluzione dei problemi . Applicazioni della Genetica Mendeliana ed estensioni: dominanza incompleta, codominanza, allelismo multiplo, geni letali ereditarietà mediata dal sesso. Interazione genetica, vari modelli di epistasi. Esempi di pleiotropia. Eredità mendeliana nell’uomo. Alberi genealogici e segregazione mendeliana. Calcolo della probabilità in alberi genealogici ad ereditarietà monofattoriale.  Eredità legata al sesso. Teoria cromosomica dell’ereditarietà. Meccanismo molecolare di determinazione del sesso nell’uomo e  in modelli animali. Compensazione del dosaggio genico dell’espressione dei geni legati al cromosoma X. I geni associati: ricombinazione e mappe geniche negli eucarioti. Geni associati e assortimento indipendente. Frequenza di ricombinazione e distanza genetica nelle mappe genetiche. Correlazione tra mappe genetiche, citogenetiche, fisiche. Analisi di associazione. Approfondimento sulla soluzione dei problemi. Applicazioni dell’ereditarietà legata al sesso in Drosophila e nell’uomo. Analisi di alberi genealogici con segregazioni di caratteri X-linked. Calcolo di distanza di mappa in Drosophila e semplici alberi genealogici umani. Caratteri poligenici e multifattoriali. L’interpretazione mendeliana dell’eredità di caratteri poligenici continui. La mutazione: fonte della variabilità genetica richiesta per l’evoluzione. Caratteristiche fondamentali del processo. Mutazione somatica o germinale. Mutazione spontanea o indotta. Agenti mutageni fisici e chimici. Identificazione di sostanze chimiche mutagene. La mutazione: basi molecolari ed effetti fenotipici. Mutazione a soppressione intra ed intergenica approfondimento sui meccanismi mutazionali. Cenni sulle vie di riparazione del DNA.  Elementi genetici trasponibili. Significato genetico ed evolutivo degli elementi trasponibili. Eredità mitocondriale.  Il DNA mitocondriale e le malattie umane. Struttura della cromatina e fenomeni epigenetici. Imprinting genomico, meccanismo di metilazione del DNA, rimodellamento della cromatina. Le basi genetiche del cancro. Il cancro come malattia genetica. Ruolo degli oncogeni e degli oncosoppressori nel mancato controllo della divisione cellulare e nell’insorgenza del cancro. Cenni su sindromi tumorali ereditarie: difetti nei geni della replicazione, riparazione, ricombinazione del DNA. Cenni di nuove strategie molecolari per la cura del cancro.                                                

    TESTI/BIBLIOGRAFIA

    Principi di Genetica – D.P.Snustad-M.J.Simmons Ed.Edises

    Genetica – Pierce B.A. – Ed. Zanichelli

    Genetica- G.Binelli Ed. Edises

     

    DOCENTI E COMMISSIONI

    Commissione d'esame

    PAOLA GHIORZO (Presidente)

    PAOLO GIANNONI (Presidente)

    ALDO PAGANO (Presidente)

    LORENZA PASTORINO (Presidente)

    LEZIONI

    Orari delle lezioni

    L'orario di tutti gli insegnamenti è consultabile su EasyAcademy.

    ESAMI

    MODALITA' D'ESAME

    L'esame del singolo modulo consiste per tutte le sessioni, in una prova scritta (problemi di genetica e domande aperte da risolvere in 60 minuti). Possibilità di una prova orale integrativo per chi riporta una votazione di almeno 17/30 o per chi desidera migliorare il voto (superiore o uguale a 27/30) ottenuto nello scritto.

    MODALITA' DI ACCERTAMENTO

    Modulo di Genetica: Lo studente per superare l’esame, dovrà riportare quindi un voto non inferiore a 18/30, dovrà dimostrare di conoscere: Le basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo, i principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane, i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche e le principali applicazioni in campo biomedico e biotecnologico delle moderne tecniche di genetica molecolare e genomica.

    Calendario appelli

    Data Ora Luogo Tipologia Note
    27/01/2023 09:30 GENOVA Scritto + Orale
    10/02/2023 09:30 GENOVA Scritto + Orale
    23/06/2023 09:30 GENOVA Scritto + Orale
    14/07/2023 09:30 GENOVA Scritto + Orale
    22/09/2023 09:30 GENOVA Scritto + Orale