OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Il corso di Genetica fornirà una conoscenza di base dei principi della genetica formale e dei loro meccanismi essenziali a livello molecolare e cellulare. Il corso affronta sia la funzione che l'organizzazione del materiale genetico soprattutto in eucarioti. Vengono illustrati metodi per determinare le posizioni relative dei geni nel genoma e vengono interpretati i diversi modelli ereditari dei caratteri. Le aree principali sono la trasmissione genetica, la struttura del Gene e del Genoma e i relativi meccanismi di stabilità e la variabilità, Il corso si propone inoltre di rendere gli studenti familiari alla soluzione di semplici problemi di Genetica per mezzo di alcune specifiche lezioni interattive.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Nel secondo Modulo il corso si propone di fornire una conoscenza di base dei principi della genetica formale negli Eucarioti, dei meccanismi molecolari e cellulari essenziali che ne sono alla base. Partendo dalla struttura molecolare del gene e del genoma, vengono fornite le basi per comprendere la trasmissione delle informazioni genetiche, e i relativi meccanismi di stabilità e variabilità e i vari modelli di ereditarietà. Il corso fornisce inoltre capacità di soluzione di semplici problemi di genetica per mezzo di alcune specifiche lezioni interattive ed include qualche seminario co-gestito con gli studenti per riflettere sulle possibili applicazioni biotecnologiche delle nozioni ricevute di genetica e genomica. Lo studente dovrà dimostrare di conoscere le basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo, i principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane, i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche e le principali applicazioni in campo biomedico e biotecnologico delle moderne tecniche di genetica molecolare e genomica.

MODALITA' DIDATTICHE

L’ insegnamento si articola in 40 ore di attività formative in aula di cui 32 ore di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma e n. 6, ore per risolvere problemi di genetica e n. 2 ore di attività seminariale organizzati per approfondire le applicazioni biotecnologiche degli argomenti di genetica e genomica studiati.

Gli studenti con certificazioni valide per Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA), per disabilità o altri bisogni educativi sono  invitati a contattare il docente e il referente per la disabilità della Scuola/Dipartimento all’inizio del corso per concordare eventuali modalità didattiche che, nel rispetto degli obiettivi dell’insegnamento, tengano conto delle modalità di apprendimento individuali.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Geni e genomi: Definizione strutturale e funzionale del gene. Natura e dimensioni del genoma. Struttura e funzione della cromatina. Organizzazione del materiale genetico nell’unità fondamentale del nucleosoma e ruolo della compattazione nella regolazione dell’espressione genica. Significato genetico della meiosi. Descrizione comparativa della cinetica della mitosi/meiosi. Analisi dei meccanismi alla base della diversità genetica (aploidia, crossing-over, assortimento indipendente). Analisi mendeliana: i principi dell’ereditarietà. Studio dell’ereditarietà di Mendel, applicazioni delle leggi, formulazioni e verifica di ipotesi genetiche. Estensione dell’analisi mendeliana. Variabilità allelica e funzione genica: dominanza incompleta, codominanza, allelismo multiplo. Variabilità degli effetti delle mutazioni: mutazioni visibili, mutazioni sterili, mutazioni letali. Diversi modelli di Interazione genica (es. epistasi). Interazione gene-ambiente. Effetto dell’ambiente sull’espressione di geni umani. Penetranza ed espressività. Approfondimento sulla soluzione dei problemi. Applicazioni della Genetica Mendeliana ed estensioni: dominanza incompleta, codominanza, allelismo multiplo, geni letali ereditarietà mediata dal sesso. Interazione genetica, vari modelli di epistasi. Esempi di pleiotropia. Eredità mendeliana nell’uomo. Alberi genealogici e segregazione mendeliana. Calcolo della probabilità in alberi genealogici ad ereditarietà monofattoriale. Eredità legata al sesso. Teoria cromosomica dell’ereditarietà. Meccanismo molecolare di determinazione del sesso nell’uomo e  in modelli animali. Compensazione del dosaggio genico dell’espressione dei geni legati al cromosoma X. I geni associati: ricombinazione e mappe geniche negli eucarioti. Geni associati e assortimento indipendente. Frequenza di ricombinazione e distanza genetica nelle mappe genetiche. Correlazione tra mappe genetiche, citogenetiche, fisiche. Analisi di associazione. Approfondimento sulla soluzione dei problemi. Applicazioni dell’ereditarietà legata al sesso in Drosophila e nell’uomo. Analisi di alberi genealogici con segregazioni di caratteri X-linked. Calcolo di distanza di mappa in Drosophila e semplici alberi genealogici umani. Caratteri poligenici e multifattoriali. L’interpretazione mendeliana dell’eredità di caratteri poligenici continui. La mutazione: fonte della variabilità genetica richiesta per l’evoluzione. Caratteristiche fondamentali del processo. Mutazione somatica o germinale. Mutazione spontanea o indotta. Agenti mutageni fisici e chimici. Identificazione di sostanze chimiche mutagene. La mutazione: basi molecolari ed effetti fenotipici. Mutazione a soppressione intra ed intergenica approfondimento sui meccanismi mutazionali. Cenni sulle vie di riparazione del DNA.  Elementi genetici trasponibili. Significato genetico ed evolutivo degli elementi trasponibili. Eredità mitocondriale.  Il DNA mitocondriale e le malattie umane. Struttura della cromatina e fenomeni epigenetici. Imprinting genomico, meccanismo di metilazione del DNA, rimodellamento della cromatina. Le basi genetiche del cancro. Il cancro come malattia genetica. Ruolo degli oncogeni e degli oncosoppressori nel mancato controllo della divisione cellulare e nell’insorgenza del cancro. Cenni su sindromi tumorali ereditarie: difetti nei geni della replicazione, riparazione, ricombinazione del DNA. Cenni di nuove strategie molecolari per la cura del cancro.                                  

TESTI/BIBLIOGRAFIA

D.P. Snustad, M.J. Simmons - Principi di Genetica. Ed. Edises.

Pierce B.A. - Genetica. Ed. Zanichelli.

Binelli G. - Genetica. Ed. Edises.

DOCENTI E COMMISSIONI

LEZIONI

Orari delle lezioni

L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

L'esame del singolo modulo consiste per tutte le sessioni, in una prova scritta (problemi di genetica e domande aperte da risolvere in 60 minuti). Possibilità di una prova orale integrativo per chi riporta una votazione di almeno 17/30 o per chi desidera migliorare il voto (superiore o uguale a 27/30) ottenuto nello scritto.

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

Modulo di Genetica: gli studenti per superare l’esame, dovranno riportare un voto non inferiore a 18/30. Si dovrà dimostrare di conoscere: le basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo, i principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane, i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche e le principali applicazioni in campo biomedico e biotecnologico delle moderne tecniche di genetica molecolare e genomica.