CODICE 109047 ANNO ACCADEMICO 2024/2025 CFU 4 cfu anno 3 BIOTECNOLOGIE 8756 (L-2) - GENOVA SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE BIO/13 LINGUA Italiano SEDE GENOVA PERIODO 2° Semestre MATERIALE DIDATTICO AULAWEB PRESENTAZIONE L’insegnamento introduce lo studente alla conoscenza delle basi genetiche del cancro, ai meccanismi alla base della trasformazione tumorale e al significato delle varianti genetiche e genomiche, che ne caratterizzano l’insorgenza e la progressione, con particolare riferimento alle sindromi ereditarie oncologiche, alle tecniche di genetica molecolare ed alle terapie di nuova generazione. OBIETTIVI E CONTENUTI OBIETTIVI FORMATIVI L’obiettivo fondamentale del Corso è di fornire agli studenti le basi per spiegare i meccanismi genetico/ molecolari che stanno alla base della trasformazione tumorale, dalle fasi iniziali a quelle di invasività e metastatizzazione. OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà essere in grado di comprendere i meccanismi alla base della trasformazione neoplastica a partire dalle alterazioni genetiche sia germinali sia somatiche e di interpretare il significato delle varianti genomiche nella trasformazione neoplastica. Durante il corso verranno approfondite le caratteristiche peculiari della cellula neoplastica come la proliferazione cellulare, l’apoptosi, l’angiogenesi, e la capacità di metastasi. Verranno studiati i diversi pathways cellulari più comunemente alterati nei tumori, recettori, fattori di trascrizione, il ruolo degli oncogeni, degli oncosoppressori e dei cancerogeni, le terapie bersaglio di nuova concezione, i meccanismi di resistenza, l’ epigenetica del cancro. Saranno analizzati sia i meccanismi di insorgenza dei tumori sporadici, che i difetti ereditari che comportano una suscettibilità verso specifiche sindromi tumorali. Durante le ore di laboratorio verranno approfonditi i test genetici utilizzati per evidenziare alterazioni genetiche alla base della trasformazione neoplastica mediante l’utilizzo di metodiche di next generation sequencing (NGS). PREREQUISITI Gli studenti dovranno essere in possesso di nozioni di base di genetica, biologia cellulare e molecolare. MODALITA' DIDATTICHE L’insegnamento si compone di lezioni frontali, per un totale di 36 ore, e di una parte di laboratorio teorico-pratico di 8 ore. Il laboratorio sarà tenuto dai docenti titolari dell’insegnamento, coadiuvati da tutor di laboratorio. All’inizio di ogni attività di laboratorio è prevista una breve introduzione teorica con lo scopo di fornire i principi di base su cui si fondano le metodologie molecolari che verranno utilizzate. In base alla numerosità degli studenti, si potranno creare gruppi di tre/quattro studenti e con il supporto di docenti/tutor, verranno illustrate ed eseguite tecniche NGS (Next Generation Sequencing) o tecniche mirate per la ricerca di varianti patogenetiche su DNA proveniente da tessuti neoplastici o su DNA circolante. Gli studenti con certificazioni valide per Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA), per disabilità o altri bisogni educativi devono essere invitati a contattare il docente e il referente per la disabilità della Scuola/Dipartimento all’inizio del corso per concordare eventuali modalità didattiche che, nel rispetto degli obiettivi dell’insegnamento, tengano conto delle modalità di apprendimento individuali. PROGRAMMA/CONTENUTO Introduzione alle basi molecolari del cancro con riferimento alle pietre miliari delle scoperte che hanno portato alle conoscenze attuali. La natura del cancro, la proliferazione cellulare, la classificazione in base al tessuto normale di origine. Virus oncogeni, oncogeni cellulari, fattori di crescita e recettori del cancro, la trasduzione del segnale nelle cellule neoplastiche, geni oncosoppressori. Regolazione del ciclo cellulare e cancro, p53 ed apoptosi, immortalizzazione cellulare e angiogenesi. Tappe del processo della tumorigenesi. Integrità genomica, capacità di metastatizzare. Pathways cellulari più comunemente alterati nei tumori. Terapie bersaglio di nuova concezione e meccanismi di resistenza. Epigenetica del cancro. Modelli complessi di tumorigenesi. Tumori sporadici. Tumori eredo-familiari e sindromi tumorali. TESTI/BIBLIOGRAFIA R. Weinberg - La biologia del cancro. Ed Zanichelli. Dispense del docente. DOCENTI E COMMISSIONI PAOLA GHIORZO Ricevimento: Il docente Prof. P. Ghiorzo riceve preferenzialmente al DIMI, Viale Benedetto XV,6 secondo piano avancorpo, Stanza 206; 16132 Genova. Su appuntamento tramite mail: paola.ghiorzo@unige.it o per via telefonica al numero 0105557255 LORENZA PASTORINO LEZIONI INIZIO LEZIONI Secondo semestre, come da calendario didattico. Orari delle lezioni L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy ESAMI MODALITA' D'ESAME L’esame consiste nel verificare – attraverso una prova scritta – la preparazione acquisita dagli studenti relativamente agli obiettivi dell’insegnamento. Avviene tramite test scritto a scelta multipla, 5 risposte una sola esatta: 2 punti per ogni risposta esatta, per un totale di 15 domande (di cui una da 3 punti per il conferimento della lode). Il superamento dello scritto (ottenibile con almeno 8 risposte corrette su 15) dà la possibilità di ammissione a un’eventuale prova orale, in cui - nel colloquio col docente - si approfondirà la competenza sulla materia. L’esame orale verterà principalmente sugli argomenti trattati durante le lezioni frontali e avrà lo scopo di valutare non soltanto se gli studenti abbiano raggiunto un livello adeguato di conoscenze, ma se abbiano acquisito la capacità di analizzare criticamente gli argomenti trattati a lezione, come l’inquadramento di una particolare sindrome genetica oncologia in base alla comprensione di un albero genealogico. Verrà inoltre richiesto agli studenti di descrivere e di rispondere sugli argomenti pratici affrontati nelle ore di laboratorio. Verrà valutata sia la capacità di apprendimento quanto l’appropriatezza dell’utilizzo di una terminologia corretta. MODALITA' DI ACCERTAMENTO I parametri per valutare la preparazione dello studente si baseranno principalmente sulla capacità di ragionamento e di approfondimento critico sugli argomenti trattati.