CODICE 68495 ANNO ACCADEMICO 2024/2025 CFU 1 cfu anno 3 TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO 9293 (L/SNT3) - GENOVA SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE MED/03 LINGUA Italiano SEDE GENOVA PERIODO 2° Semestre MODULI Questo insegnamento è un modulo di: GENETICA MEDICA E TECNICHE GENETICHE MATERIALE DIDATTICO AULAWEB PRESENTAZIONE Approfondimenti sulle principali tematiche della genetica medica, dalle diverse modalità di trasmissione delle malattie ereditarie alle tecnologie di analisi del genoma e alle problematiche relative alla diagnosi pre e post-natale OBIETTIVI E CONTENUTI OBIETTIVI FORMATIVI Costruire un albero familiare in base alla raccolta anamnestica. Utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana. Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica. Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi. Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali). Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare. Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica. Conoscere le problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie. OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO La frequenza e la partecipazione alle attività formative proposte attraverso le lezioni frontali, unitamente allo studio individuale consentirà allo studente di Imparare ad interpretare un albero familiare in base alla raccolta anamnestica come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie. Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica (esempi selezionati). Conoscere le principali basi molecolari responsabili di malattie ereditarie e le metodologie diagnostiche appropriate per la loro diagnosi. Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi. Conoscere le caratteristiche e le peculiarità dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali). Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare. Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica. PREREQUISITI conoscenze di base di biologia, genetica generale e genetica medica. MODALITA' DIDATTICHE L’insegnamento si articola in dieci ore di attività formative in aula con lezioni frontali teoriche su tutti gli argomenti previsti dal programma. Viene riservata la parte finale di ogni lezione per la soluzione di semplici problemi di genetica, per facilitare l’acquisizione dei concetti teorici e l’interazione. Gli studenti che hanno una certificazione valida di disabilità fisica o di apprendimento depositata presso l'Ateneo e che desiderano chiedere strumenti compensativi, misure dispensative o altro per lezioni, compiti ed esami, dovrebbero mettersi in contatto sia con la docente che con il referente del Dipartimento per le disabilità. In relazione all’andamento della situazione sanitaria ed epidemiologica connessa all'emergenza COVID, le lezioni potranno essere erogate in modalità telematica a distanza mediante piattaforma dedicata messa a disposizione dall’Università di Genova. Si rimanda all'istanza AulaWeb specifica dell'insegnamento per ogni aggiornamento in materia. PROGRAMMA/CONTENUTO Genetica mendeliana: concetti di base ed eccezioni, esempi ed esercizi. Cenni di citogenetica, aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali e principali tecniche di analisi. Basi molecolari delle malattie genetiche. Esempi e tecniche di indagine. Test genetici: tipologie, indicazioni e applicazioni in ambito pre- e post-natale. La consulenza genetica: definizione, finalità e modalità. TESTI/BIBLIOGRAFIA Gli studenti avranno a disposizione il materiale utilizzato durante le lezioni (diapositive, esercitazioni), durante le stesse verranno suggeriti siti di approfondimento specifichi e selezionati disponibili in rete. Si consiglia inoltre il seguente testo quale strumento di approfondimento: - Maurizio Clementi “Elementi di Genetica Medica” EdiSES, 2020 DOCENTI E COMMISSIONI RENATA BOCCIARDI Ricevimento: La docente riceve gli studenti presso l’UOC genetica Medica dell’Istituto G. Gaslini, Via G. Gaslini, 5 Pad 16 – 4° piano, previo appuntamento telefonando al numero 010-56362725 o messaggio a renata.bocciardi@unige.it Commissione d'esame ADRIANO DESSYPRIS (Presidente) BARBARA GALANO NICOLA NIGRO RENATA BOCCIARDI (Presidente e Coordinatore di corso integrato) LEZIONI INIZIO LEZIONI Le lezioni inizieranno nel secondo semestre, orientativamente nella prima settimana di marzo con calendario che verrà concordato con il Coordinatore del Corso di Laurea, comunicato tempestivamente e pubblicato in rete (su Aulaweb e sull’Agenda WEB di Unige disponibile all’indirizzo https://easyacademy.unige.it/portalestudenti/). Orari delle lezioni GENETICA MEDICA II ESAMI MODALITA' D'ESAME L’esame consiste in una prova scritta, il modulo di Genetica medica II prevede domande a risposta multipla e/o a risposta aperta. Non ci sono penalizzazioni per le risposte errate che verranno conteggiate 0 punti. Il voto del modulo di Genetica Medica II verrà mediato con quelli degli altri moduli appartenenti all’insegnamento (media pesata sui CFU delle diverse frazioni). Gli studenti che hanno una certificazione valida di disabilità fisica o di apprendimento depositata presso l'Ateneo e che desiderano chiedere strumenti compensativi, misure dispensative o altro per gli esami, dovrebbero mettersi in contatto sia con la docente che con il referente del Dipartimento per le disabilità. In relazione a variazioni della situazione sanitaria ed epidemiologica connesse all'emergenza COVID, la modalità d'esame potrà essere modificata in prova orale in modalità telematica, Si rimanda all'istanza AulaWeb specifica dell'insegnamento per ogni aggiornamento in materia. L’esame dell' insegnamento integrato consiste in un’unica prova scritta durante la quale verranno somministrate domande aperte e/o a risposta multipla per ognuno dei tre moduli previsti. L’esame si considera superato ottenendo un punteggio complessivo minimo di 18/30. La durata dell’esame complessiva è di circa 90 minuti. Gli studenti provenienti da altri Atenei o altri Corsi di Laurea che devono sostenere solo alcune integrazioni devono ottenere un punteggio comunque sufficiente in questo gruppo di discipline da integrare. MODALITA' DI ACCERTAMENTO La verifica dell’apprendimento avviene attraverso l’esame finale scritto, o prova orale per via telematica in relazione alla situazione sanitaria, e mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi. Per superare l'esame, lo studente dovrà dimostrare di: Sapere definire le caratteristiche delle principali modalità di ereditarietà mendeliana. Conoscere le principali anomalie cromosomiche e mutazioni molecolari come causa di malattia ereditaria e i test appropriati per la loro diagnosi. Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali). Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare; le principali finalità e modalità della consulenza genetica. ALTRE INFORMAZIONI Per qualsiasi informazione aggiuntiva si prega di contattare direttamente la Docente ai recapiti forniti nella Sezione Ricevimento studenti.
