CODICE 104202 ANNO ACCADEMICO 2024/2025 CFU 6 cfu anno 2 BIOLOGIA APPLICATA E SPERIMENTALE 11158 (LM-6) - GENOVA SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE BIO/12 LINGUA Italiano SEDE GENOVA PERIODO Annuale MODULI Questo insegnamento è un modulo di: MEDICINA DI LABORATORIO MATERIALE DIDATTICO AULAWEB PRESENTAZIONE La biochimica clinica è quella disciplina della medicina di laboratorio che quantifica le sostanze chimiche presenti nel sangue, nelle urine e in altri liquidi corporei attraverso specifici “test di laboratorio”. I risultati di questi test sono utili per accertare lo stato di salute dei principali organi ed apparati, escludere patologie, controllare l’efficacia della terapia e valutare la prognosi. L’80% delle decisioni cliniche è attualmente guidato e informato dagli esami di laboratorio. Nell’insegnamento affronteremo in modo sistematico la "semeiotica di laboratorio" dei principali organi e apparati, che è parte fondamentale del percorso diagnostico attuale. Infine, nell’insegnamento verrà affrontato l’applicazione delle scienze omiche alla moderna medicina personalizzata. L’insegnamento comprende lezioni frontali e la discussione di "mini" casi clinici. Questa parte del corso di biochimica clinica ha l'obiettivo di far mettere in pratica agli studenti le nozioni di biochimica clinica facendoli esercitare su semplici casi clinici. OBIETTIVI E CONTENUTI OBIETTIVI FORMATIVI Fornire le conoscenze fondamentali per comprendere il significato dei principali parametri di laboratorio che verranno trattati nelle lezioni. Acquisire le conoscenze di base sulle unità di misura di tali parametri e sulla loro escursione dinamica in condizioni patologiche. Sapere interpretare lo scostamento dalla normalità dei parametri descritti e saper proporre nuovi esami per approfondimento diagnostico e/o esclusione di patologia. Acquisire le conoscenze di base sulle diverse scienze omiche e su come analizzare i “big data” generati da queste tecnologie. OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO Acquisire le conoscenze necessarie all'interpretazione degli esami di laboratorio che esplorano la funzione di specifici organi/apparati. Applicare tali conoscenze nel ragionamento diagnostico in semplici casi clinici, rappresentativi di patologie dei principali organi e apparati. Valutare l’entità e la gravità dello scostamento dalla norma dei principali parametri biochimico-clinici. Proporre i test di laboratorio idonei a risolvere specifiche ipotesi diagnostiche e valutare il significato del risultato in termini di conferma o smentita dell’ipotesi. Valutare quali tecnologie “omiche” applicare per identificare nuovi biomarcatori diagnostici e prognostici. MODALITA' DIDATTICHE lezione frontale, o videoregistrata in presenza e disponibile su aulaweb, secondo le disposizioni anti-covid emanate dall'Ateneo Si rimanda all'istanza AulaWeb specifica dell'insegnamento per eventuali aggiornamenti a causa di variazioni della situazione sanitaria ed epidemiologica. In ogni lezione verranno presentati i vari test di laboratorio e alcuni semplici casi clinici per comprenderne l'utilità nella diagnosi, prognosi o esclusione di patologia. Gli studenti con certificazioni valide per Disturbi Specifici dell'Apprendimento (DSA), per disabilità o altri bisogni educativ sono invitati a contattare il docente e il referente per la disabilità della Scuola/Dipartimento all'inizio del corso per concordare eventuali modalità didattiche che, nel rispetto degli obiettivi dell'insegnamento, tengano conto delle modalità di apprendimento individuali PROGRAMMA/CONTENUTO DIAGNOSTICA EMATOLOGICA Esame emocromocitometrico Metabolismo del ferro Anemie (classificazione morfologica e patogenetica) Emoglobinopatie Talassemie Emostasi Indicatori di lab di rischio emorragico e trombotico DIAGNOSTICA DEL DIABETE MELLITO Ormoni che regolano glicemia Cause di iper- e ipo-glicemia Criteri diagnostici diabete mellito e diabete gestazionale Esami di lab. nella chetoacidosi diabetica; test di tolleranza al glucosio; emoglobina glicosilata; corpi chetonici Casi clinici di acidosi metabolica IL LABORATORIO ENDOCRINOLOGICO Ormoni steroidi, peptidici e derivati da aminoacidi: cenni su funzione, livelli basali e condizioni di iper-/ipo-secrezione Esami di lab. nelle condizioni di iper-/ipo-secrezione: asse ipotalamo-ipofisario; tiroide; surrene (patologie cortico- e medullo-surrenaliche); ormoni sessuali maschili e femminili IL LABORATORIO NELLE PATOLOGIE PEDIATRICHE Screening neonatale esteso Diagnosi differenziale dell’obesità infantile IL LABORATORIO NELLE MALATTIE del SNC Il liquor, funzioni, l’esame del liquido cerebro-spinale (valori normali e patologici dell’esame citometrico e biochimico), marcatori liquorali di malattia di Alzheimer, diagnosi di lab della malattia di Creuzfeld-Jacob, diagnosi di fistola liquorale. IL LABORATORIO NELLE MALATTIE DIGESTIVE Le malattie infiammatorie croniche intestinali, la celiachia, breath test. IL LABORATORIO NELLE MALATTIE RESPIRATORIE BPCO, polmonite, embolia polmonare LE SCIENZE OMICHE Uno sguardo sul futuro della biochimica clinica nell’identificazione di nuovi biomarcatori diagnostici e prognostici partendo dall’elettroforesi mono/bidimensionale, passando agli array peptidici e proteici per arrivare alla spettrometria di massa ad alta risoluzione. ANALISI DI BIGDATA Principali test e algoritmi utilizzabili nelle scienze omiche dalle tabelle di contingenza per definire specificità e sensibilità diagnostica agli algoritmi di intelligenza artificiale. TESTI/BIBLIOGRAFIA dispense su aula-web Common laboratory tests - Vaughn G. Appleton & Lange Medicina di laboratorio, M. Ciaccio et al., Edises DOCENTI E COMMISSIONI ELENA ZOCCHI Ricevimento: Ricevimento degli studenti e attività tutoriale su appuntamento (ezocchi@unige.it): DIMES, Sez. Biochimica, Viale Benedetto XV 1, 1° piano (se consentita in presenza), oppure a distanza, su piattaforma Teams. MAURIZIO BRUSCHI Ricevimento: Su appuntamento, Prof. Maurizio Bruschi, IRCCS Istituto Giannina Gaslini. Laboratorio di Nefrologia Molecolare (Padiglione 12, fondi) Via Gerolamo Gaslini, 5 – 16147 Genova (GE) E-mail: maurizio.bruschi@unige.it LEZIONI INIZIO LEZIONI Consultare orario dettagliato al seguente link: https://easyacademy.unige.it/portalestudenti/ Si rimanda all'istanza AulaWeb specifica dell'insegnamento per eventuali aggiornamenti a causa di variazioni della situazione sanitaria ed epidemiologica. Orari delle lezioni BIOCHIMICA CLINICA ESAMI MODALITA' D'ESAME L’esame consisterà in un test scritto (quiz a risposta multipla) eseguito in presenza o su piattaforma digitale, compatibilmente con le disposizioni di Ateneo riguardanti le norme di sicurezza anti-covid. Si rimanda all'istanza AulaWeb specifica dell'insegnamento per eventuali aggiornamenti a causa di variazioni della situazione sanitaria ed epidemiologica. Il test è superato con almeno 18/30. Il voto finale sarà mediato (media ponderata) con quello di Patologia clinica MODALITA' DI ACCERTAMENTO L’esame verificherà il raggiungimento degli obiettivi formativi; in particolare verrà accertata la conoscenza da parte dello studente del significato clinico dei parametri biochimico-clinici presentati durante le lezioni, dell’unità di misura nella quale sono espressi e della loro escursione dinamica nelle principali patologie per le quali rappresentano uno strumento diagnostico-prognostico. Verrà valutata la capacità di scegliere, tra alcuni test proposti, quelli idonei a risolvere un determinato quesito diagnostico, e la capacità di identificare scostamenti dalla norma indicativi di patologia.
