PRESENTAZIONE

La biochimica clinica è quella disciplina della medicina di laboratorio che quantifica le sostanze chimiche presenti nel sangue, nelle urine e in altri liquidi corporei attraverso specifici “test di laboratorio”. I risultati di questi test sono utili per accertare lo stato di salute dei principali organi ed apparati, escludere patologie, controllare l’efficacia della terapia e valutare la prognosi. L’80% delle decisioni cliniche è attualmente guidato e informato dagli esami di laboratorio. Nell’insegnamento affronteremo in modo sistematico la "semeiotica di laboratorio" dei principali organi e apparati, che è parte fondamentale del percorso diagnostico attuale.  Infine, nell’insegnamento verrà affrontato l’applicazione delle scienze omiche alla moderna medicina personalizzata.

L’insegnamento comprende lezioni frontali e la discussione di "mini" casi clinici. Questa parte del corso di biochimica clinica ha l'obiettivo di far mettere in pratica agli studenti le nozioni di biochimica clinica facendoli esercitare su semplici casi clinici.

OBIETTIVI E CONTENUTI

OBIETTIVI FORMATIVI

Fornire le conoscenze fondamentali per comprendere il significato dei principali parametri di laboratorio che verranno trattati nelle lezioni. Acquisire le conoscenze di base sulle unità di misura di tali parametri e sulla loro escursione dinamica in condizioni patologiche. Sapere interpretare lo scostamento dalla normalità dei parametri descritti e saper proporre nuovi esami per approfondimento diagnostico e/o esclusione di patologia. Acquisire le conoscenze di base sulle diverse scienze omiche e su come analizzare i “big data” generati da queste tecnologie.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Acquisire le conoscenze necessarie all'interpretazione degli esami di laboratorio che esplorano la funzione di specifici organi/apparati. Applicare tali conoscenze nel ragionamento diagnostico in semplici casi clinici, rappresentativi di patologie dei principali organi e apparati. Valutare l’entità e la gravità dello scostamento dalla norma dei principali parametri biochimico-clinici. Proporre i test di laboratorio idonei a risolvere specifiche ipotesi diagnostiche e valutare il significato del risultato in termini di conferma o smentita dell’ipotesi.  Valutare quali tecnologie “omiche” applicare per identificare nuovi biomarcatori diagnostici e prognostici. 

MODALITA' DIDATTICHE

lezione frontale, o videoregistrata in presenza e disponibile su aulaweb, secondo le disposizioni anti-covid emanate dall'Ateneo

Si rimanda all'istanza AulaWeb specifica dell'insegnamento per eventuali aggiornamenti a causa di variazioni della situazione sanitaria ed epidemiologica.

In ogni lezione verranno presentati i vari test di laboratorio e alcuni semplici casi clinici per comprenderne l'utilità nella diagnosi, prognosi o esclusione di patologia.

Gli studenti con certificazioni valide per Disturbi Specifici dell'Apprendimento (DSA), per disabilità o altri bisogni educativ sono invitati a contattare il docente e il referente per la disabilità della Scuola/Dipartimento all'inizio del corso per concordare eventuali modalità didattiche che, nel rispetto degli obiettivi dell'insegnamento, tengano conto delle modalità di apprendimento individuali

PROGRAMMA/CONTENUTO

DIAGNOSTICA EMATOLOGICA

Esame emocromocitometrico

Metabolismo del ferro

Anemie (classificazione morfologica e patogenetica)

Emoglobinopatie 

Talassemie

Emostasi

Indicatori di lab di rischio emorragico e trombotico

DIAGNOSTICA DEL DIABETE MELLITO

Ormoni che regolano glicemia

Cause di iper- e ipo-glicemia

Criteri diagnostici diabete mellito e diabete gestazionale

Esami di lab. nella chetoacidosi diabetica; test di tolleranza al glucosio; emoglobina glicosilata; corpi chetonici

Casi clinici di acidosi metabolica

IL LABORATORIO ENDOCRINOLOGICO

Ormoni steroidi, peptidici e derivati da aminoacidi: cenni su funzione, livelli basali e condizioni di iper-/ipo-secrezione

Esami di lab. nelle condizioni di iper-/ipo-secrezione: asse ipotalamo-ipofisario; tiroide; surrene (patologie cortico- e medullo-surrenaliche); ormoni sessuali maschili e femminili

IL LABORATORIO NELLE PATOLOGIE PEDIATRICHE

Screening neonatale esteso

Diagnosi differenziale dell’obesità infantile

IL LABORATORIO NELLE MALATTIE del SNC

Il liquor, funzioni, l’esame del liquido cerebro-spinale (valori normali e patologici dell’esame citometrico e biochimico), marcatori liquorali di malattia di Alzheimer, diagnosi di lab della malattia di Creuzfeld-Jacob, diagnosi di fistola liquorale.

IL LABORATORIO NELLE MALATTIE DIGESTIVE

Le malattie infiammatorie croniche intestinali, la celiachia, breath test.

IL LABORATORIO NELLE MALATTIE RESPIRATORIE

BPCO, polmonite, embolia polmonare

LE SCIENZE OMICHE

Uno sguardo sul futuro della biochimica clinica nell’identificazione di nuovi biomarcatori diagnostici e prognostici partendo dall’elettroforesi mono/bidimensionale, passando agli array peptidici e proteici per arrivare alla spettrometria di massa ad alta risoluzione.

ANALISI DI BIGDATA

Principali test e algoritmi utilizzabili nelle scienze omiche dalle tabelle di contingenza per definire specificità e sensibilità diagnostica agli algoritmi di intelligenza artificiale.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

dispense su aula-web

Common laboratory tests - Vaughn G. Appleton & Lange

Medicina di laboratorio, M. Ciaccio et al., Edises

DOCENTI E COMMISSIONI

Commissione d'esame

ELENA ZOCCHI (Presidente)

GIAMPAOLA PESCE

MAURIZIO BRUSCHI (Presidente Supplente)

ANNA LISA FURFARO (Presidente Supplente)

NICOLA TRAVERSO (Presidente Supplente)

LEZIONI

INIZIO LEZIONI

Consultare orario dettagliato al seguente link: https://easyacademy.unige.it/portalestudenti/

Si rimanda all'istanza AulaWeb specifica dell'insegnamento per eventuali aggiornamenti a causa di variazioni della situazione sanitaria ed epidemiologica.

Orari delle lezioni

BIOCHIMICA CLINICA

ESAMI

MODALITA' D'ESAME

L’esame consisterà in un test scritto (quiz a risposta multipla) eseguito in presenza o su piattaforma digitale, compatibilmente con le disposizioni di Ateneo riguardanti le norme di sicurezza anti-covid.

Si rimanda all'istanza AulaWeb specifica dell'insegnamento per eventuali aggiornamenti a causa di variazioni della situazione sanitaria ed epidemiologica.

Il  test è superato con almeno 18/30.

Il voto finale sarà mediato (media ponderata) con quello di Patologia clinica

MODALITA' DI ACCERTAMENTO

L’esame verificherà il raggiungimento degli obiettivi formativi; in particolare verrà accertata la conoscenza da parte dello studente del significato clinico dei parametri biochimico-clinici presentati durante le lezioni, dell’unità di misura nella quale sono espressi e della loro escursione dinamica nelle principali patologie per le quali rappresentano uno strumento diagnostico-prognostico. Verrà valutata la capacità di scegliere, tra alcuni test proposti, quelli idonei a risolvere un determinato quesito diagnostico, e la capacità di identificare scostamenti dalla norma indicativi di patologia.