Il corso fornisce una conoscenza di base dei principi della genetica formale e dei meccanismi essenziali a livello molecolare e cellulare. Vengono illustrati metodi per determinare le posizioni relative dei geni nel genoma e vengono interpretati i diversi modelli ereditari dei caratteri. Le aree principali sono la trasmissione genetica, la struttura del gene e del genoma e i relativi meccanismi di stabilità e la variabilità,
Approfondire le basi generali dell’ereditarietà. Comprendere i principi della diagnostica molecolare per caratteri e malattie mendeliane nonché i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche. Conoscere le applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica.
Lo studente al termine del corso dovrà acquisire i concetti fondamentali sulle
-basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo
-i principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e patologie mendeliane
-i meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche
-basi genetiche del cancro
-applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica.
Saprà descrivere i meccanismi della trasmissione ereditaria e calcolare il rischio di trasmissione di patologie mendeliane e definire i principi moderni del metodo scientifico e della ricerca medica, inclusi gli aspetti traslazionali
L’ insegnamento si articola in 30 ore di attività formative in aula strettamente integrate con la parte pratica. 16 ore saranno di lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma 8 ore saranno caratterizzate da interattività con gli studenti per risolvere problemi di genetica e 6 ore di attività seminariale, anch'esse interattive, dedicate all'approfondimento del metodo scientifico e della ricerca biomedica con argomenti di genetica e genomica (metodologie e prospettive) e alle loro implicazioni traslazionali, condotte congiuntamente dai diversi docenti del corso integrato.
Gli studenti con certificazioni valide per Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA), per disabilità o altri bisogni educativi sono invitati a contattare il docente e il referente per la disabilità della Scuola/Dipartimento all’inizio del corso per concordare eventuali modalità didattiche che, nel rispetto degli obiettivi dell’insegnamento, tengano conto delle modalità di apprendimento individuali
Principi fondamentali dell'ereditarietà: dalle piante all'uomo.
Approccio pratico all'applicazione delle leggi dell'ereditarietà.
Estensioni e variazioni dei principi fondamentali dell'ereditarietà
Ereditarietà legata al sesso e meccanismi molecolari della determinazione del sesso.
Compensazione del dosaggio nei geni X-linked: meccanismi molecolari.
Associazione, ricombinazione, mappatura sui cromosomi.
Approfondimenti con soluzioni di problemi nei seguenti specifici argomenti:
-Applicazione del mendelismo all’uomo
-Estensione del mendelismo
-Eredità legata al sesso
-Associazione e costruzione di mappe negli eucarioti e procarioti;
Mutazioni come fonte della variabilità genetica per l’evoluzione.
-Caratteristiche fondamentali del processo.
-Basi molecolari della mutazione ed effetti fenotipici
Basi genetiche del cancro
Applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di analisi di genetica molecolare e genomica.
Applicazioni alla ricerca e alla diagnostica in ambito oncologico (aspetti traslazionali).
Pierce B.A et al.- Genetica -Zanichelli
Russell P.J. et. al.- Genetica. Un approccio molecolare. Pearson
Lewis R. - Genetica Umana. Concetti e applicazioni - Piccin
Binelli G -Ghisotti D -Genetica- Edises
Ricevimento: Il docente Prof. P. Ghiorzo riceve preferenzialmente al DIMI, Viale Benedetto XV,6 secondo piano avancorpo, Stanza 206; 16132 Genova. Su appuntamento tramite mail: paola.ghiorzo@unige.it o per via telefonica al numero 0105557255
Ricevimento: Il docente Prof. W. Bruno riceve gli studenti presso l’edificio DIMI, II° piano avancorpo, previo appuntamento concordato via email (william.bruno@unige.it). Il docente può anche comunicare con gli studenti mediante collegamento in remoto (preferenzialmente tramite piattaforma Microsoft Teams).
WILLIAM BRUNO (Presidente)
VINCENZO DI PILATO (Presidente)
CINZIA MARIA DOMENICOTTI (Presidente)
GUIDO FERLAZZO (Presidente)
PAOLA GHIORZO (Presidente)
GABRIELLA PIETRA (Presidente)
ALDAMARIA PULITI (Presidente)
SONIA SCARFI' (Presidente)
ANNA MARCHESE
GABRIELLA PIATTI
CLAUDIA CANTONI (Presidente e Coordinatore di corso integrato)
Consultare orario dettagliato al seguente link: https://easyacademy.unige.it/portalestudenti/
Si rimanda all’istanza AulaWeb 2025.aulaweb.unige.it
specifica dell’insegnamento per eventuali aggiornamenti
L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy
L'esame consiste in una prova orale e si svolge alla presenza dei docenti del Corso. Il colloquio ha la durata di circa 20-30 minuti (per i tre moduli del corso integrato) e verte sul programma svolto durante le lezioni. Può includere l’interpretazione di alberi genealogici e lo svolgimento di semplici esercizi di genetica. Mediante la discussione di diversi argomenti la Commissione verifica il raggiungimento degli obiettivi formativi previsti dall’insegnamento.
La verifica dell’apprendimento avviene attraverso il solo esame finale che mira ad accertare l’ effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.
L'esame può comprendere la risoluzione di problemi di genetica formale e l'esposizione di argomenti di genetica molecolare
Lo studente dovrà dimostrare di conoscere:
-Le basi generali dell’ereditarietà con particolare attenzione a quelle dell’uomo
-I principi della genetica molecolare che sono alla base di caratteri e malattie mendeliane
-I meccanismi che sono alla base e le conseguenze delle mutazioni geniche.
- Le basi genetiche del cancro
-Le principali applicazioni in campo medico delle moderne tecniche di genetica molecolare e genomica (aspetti traslazionali)
-Il calcolo del rischio di trasmissione di patologie mendeliane
-Le conseguenze della variabilità genetica in merito alle relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo;
Verranno valutate anche la qualità dell’esposizione, l’utilizzo corretto del lessico specialistico, la capacità di ragionamento critico .
Lo studente per superare l’esame deve riportare un voto non inferiore a 18/30.
Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in aulaweb.
-Eventuale materiale di approfondimento è segnalato alla fine della lezione e riportato nelle diapositive.in aula web
-Il docente riceve previo appuntamento (e-mail, telefono)
