OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

Il presente insegnamento si propone di fornire agli studenti i concetti generali che sono alla base delle principali tematiche relative alla genetica medica.

Al termine dell’insegnamento, la frequenza e la partecipazione attiva alle attività formative proposte e lo studio individuale consentiranno allo studente di:

• utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana
• riconoscere le principali modalità di trasmissione delle malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica.
• analisi di segregazione e rischio di ricorrenza delle malattie ereditare con risoluzione di semplici casi
• conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.
• conoscere i principali tipi di test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali)
• conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.
• conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.
• conoscere le principali problematiche personali ed etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie
• acquisire padronanza della specifica terminologia scientifica

MODALITA' DIDATTICHE

L'insegnamento si articola in attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma e prevede la frequenza obbligatoria, come da Regolamento didattico. Le lezioni frontali vengono proposte con ausilio di presentazioni in PowerPoint. Viene riservata la parte finale di ogni lezione per la soluzione di semplici problemi di genetica. Lo studente potrà avvalersi del materiale messo a disposizione sul sito web (AulaWeb).

Al termine del corso, allo studente è data la possibilità di sostenere una simulazione della prova di esame con successiva correzione.

A seconda delle disposizioni di Ateneo in relazione alle disposizioni in materia di Sanita pubblica, la didattica potrà essere erogata a distanza, mediante piattaforma appositamente messa a disposizione dall’Università.

PROGRAMMA/CONTENUTO

Il programma del corso prevede la presentazione e discussione dei seguenti argomenti:

• ereditarietà   mendeliana nell'uomo: studio del fenotipo
• anamnesi familiare con ricostruzione dell’albero genealogico
• modalità di trasmissione di malattie ereditarie: autosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked con esempi di patologie genetiche
• meccanismi atipici di ereditarietà con esempi
• analisi di segregazione di malattie ereditarie e calcolo del rischio di ricorrenza (risoluzione di semplici problemi)
• citogenetica: studio del cariotipo, anomalie cromosomiche numeriche e strutturali
• approccio genetico-molecolare allo studio di malattie ereditarie nell’uomo, incluse le tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS)
• caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali) e raccolta del consenso informato
• diagnosi genetica prenatale: indicazioni e tecniche diagnostiche
• diagnosi genetica preimpianto: indicazioni e attuali orientamenti normativi
• distribuzione dei geni nelle popolazioni: elementi di base
• caratteri multifattoriali: elementi di base
• farmacogenetica: elementi di base.
• consulenza genetica: indicazioni, finalità e modalità

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Tutte le slides utilizzate durante le lezioni saranno disponibili su Aulaweb (https://www.aulaweb.unige.it). In generale, gli appunti presi durante le lezioni e il materiale su Aulaweb sono sufficienti per la preparazione dell'esame.

Il materiale è da ritenersi a esclusivo uso di consultazione personale dello studente e/o non stampabile e/o non fotocopiabile in dispense e/o non divulgabile a terzi su internet o su social media.

I libri sottoindicati sono suggeriti come testi di appoggio:

• Maurizio Clementi “Elementi di Genetica Medica”, II edizione, EdiSES, 2020
• Neri G, Genuardi M “Genetica Umana e Medica”, terza edizione, Ediz. Masson.