| CODICE | 65454 |
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| ANNO ACCADEMICO | 2017/2018 |
| CFU |
1 cfu al 1° anno di 9286 TECNICA DELLA RIABILITAZIONE PSICHIATRICA (L/SNT2) GENOVA
1 cfu al 1° anno di 9281 FISIOTERAPIA (L/SNT2) GE SAN MARTINO 1 cfu al 1° anno di 9282 LOGOPEDIA (L/SNT2) GENOVA 1 cfu al 1° anno di 9283 ORTOTTICA ED ASSISTENZA OFTALMOLOGICA (L/SNT2) GENOVA 1 cfu al 1° anno di 9284 PODOLOGIA (L/SNT2) GENOVA 1 cfu al 1° anno di 9287 TERAPIA DELLA NEURO E PSICOMOTRICITA' DELL'ETA' EVOL (L/SNT2) GENOVA 1 cfu al 1° anno di 9288 DIETISTICA (L/SNT3) GENOVA 1 cfu al 1° anno di 9291 TECN.FISIOPATOL.CARDIOCIRCOLAT.E E PERFUS.CARDIOVASC (L/SNT3) GENOVA 1 cfu al 1° anno di 9293 TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (L/SNT3) GENOVA 1 cfu al 1° anno di 9294 TECNICHE DI RADIOLOGIA MEDICA, PER IMMAGINI E RADIOT (L/SNT3) GENOVA 1 cfu al 1° anno di 9297 TECNICHE ORTOPEDICHE (L/SNT3) GENOVA 1 cfu al 1° anno di 9298 TECNICHE DELLA PREVENZIONE NELL'AMBIENTE E NEI LUOGH (L/SNT4) GENOVA 1 cfu al 1° anno di 9276 INFERMIERISTICA (L/SNT1) LA SPEZIA 1 cfu al 1° anno di 9276 INFERMIERISTICA (L/SNT1) PIETRA LIGURE 1 cfu al 1° anno di 9276 INFERMIERISTICA (L/SNT1) SAVONA 1 cfu al 1° anno di 9276 INFERMIERISTICA (L/SNT1) CHIAVARI |
| SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE | MED/03 |
| LINGUA | Italiano |
| SEDE | GENOVA (TECNICA DELLA RIABILITAZIONE PSICHIATRICA) |
| PERIODO | 1° Semestre |
| PROPEDEUTICITA |
Propedeuticità in uscita
Questo insegnamento è propedeutico per gli insegnamenti:
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| MODULI | Questo insegnamento è un modulo di: |
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Introduzione alle principali tematiche della genetica medica, dalle diverse modalità di trasmissione delle malattie ereditarie alle tecnologie di analisi del genoma e alle problematiche relative alla diagnosi prenatale/preimpianto, inclusi gli attuali orientamenti normativi.
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Costruire un albero familiare in base alla raccolta anamnestica. Utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana. Saper riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica. Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi. Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali). Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare. Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica. Conoscere le problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.
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L’ insegnamento si articola in 10 ore di attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma. Viene riservata la parte finale di ogni lezione per la soluzione di semplici problemi di genetica. |
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Ereditarietà mendeliana nell'uomo: studio del fenotipo. Modalità di trasmissione di malattie ereditarie: autosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked. Approccio genetico-molecolare allo studio di malattie ereditarie nell’uomo, incluse le tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS). Meccanismi atipici di ereditarietà con esempi. Citogenetica: studio del cariotipo, anomalie cromosomiche numeriche e strutturali. Diagnosi genetica preimpianto: indicazioni e attuali orientamenti normativi. Caratteri multifattoriali: elementi di base. Consulenza genetica: indicazioni, finalità e modalità.
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Tutti gli argomenti trattati in aula si trovano nelle slides in Aula Web,
Ogni eventuale materiale addizionale di approfondimento dell’argomento è citato alla fine della lezione nelle slides e descritto nel seguente libro di testo:
Maurizio Clementi “Elementi di Genetica Medica” EdiSES, 2016
Ricevimento: Il docente riceve previo appuntamento (e-mail,telefono)
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L’ insegnamento si articola in 10 ore di attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma. Viene riservata la parte finale di ogni lezione per la soluzione di semplici problemi di genetica. |
L'orario di tutti gli insegnamenti è consultabile su EasyAcademy.
Scritto
L’esame del corso integrato è un unico esame scritto per i 4 moduli (ognuno 10 domande)che viene superata ottenendo un punteggio complessivo minimo di 24/40 (18/30). La durata dell’esame complessiva è 60 minuti. Gli studenti provenienti da altri Atenei o altri Corsi di Laurea che devono sostenere solo alcune integrazioni devono ottenere un punteggio comunque sufficiente in questo gruppo di discipline da integrare.
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La verifica dell’apprendimento avviene attraverso l’esame finale che mira ad accertare l’ effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi. Lo studente per superare l’esame, riportare quindi un voto non inferiore a 18/30, dovrà dimostrare di saper:
Costruire un albero familiare in base alla raccolta anamnestica. Utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana. Riconoscere le principali malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica. Conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi. Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali). Conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare. Conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica. Conoscere le problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.
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| Data | Ora | Luogo | Tipologia | Note |
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| 11/01/2018 | 14:00 | GENOVA | Scritto | 11-Gennaio-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica e Auletta Clinica Chirurgica 22-Febbraio-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica e Auletta Clinica Chirurgica 20-Giugno-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica e Auletta Clinica Chirurgica 25-Luglio-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica 26-Settembre-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica |
| 22/02/2018 | 14:00 | GENOVA | Scritto | 11-Gennaio-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica e Auletta Clinica Chirurgica 22-Febbraio-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica e Auletta Clinica Chirurgica 20-Giugno-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica e Auletta Clinica Chirurgica 25-Luglio-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica 26-Settembre-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica |
| 20/06/2018 | 14:00 | GENOVA | Scritto | 11-Gennaio-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica e Auletta Clinica Chirurgica 22-Febbraio-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica e Auletta Clinica Chirurgica 20-Giugno-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica e Auletta Clinica Chirurgica 25-Luglio-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica 26-Settembre-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica |
| 25/07/2018 | 14:00 | GENOVA | Scritto | 11-Gennaio-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica e Auletta Clinica Chirurgica 22-Febbraio-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica e Auletta Clinica Chirurgica 20-Giugno-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica e Auletta Clinica Chirurgica 25-Luglio-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica 26-Settembre-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica |
| 26/09/2018 | 14:00 | GENOVA | Scritto | 11-Gennaio-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica e Auletta Clinica Chirurgica 22-Febbraio-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica e Auletta Clinica Chirurgica 20-Giugno-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica e Auletta Clinica Chirurgica 25-Luglio-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica 26-Settembre-18 - Aula Magna Clinica Chirurgica |