CODICE | 65454 |
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ANNO ACCADEMICO | 2020/2021 |
CFU |
1 cfu al 1° anno di 9281 FISIOTERAPIA (L/SNT2) CHIAVARI
1 cfu al 1° anno di 9276 INFERMIERISTICA (L/SNT1) CHIAVARI 1 cfu al 1° anno di 9276 INFERMIERISTICA (L/SNT1) LA SPEZIA 1 cfu al 1° anno di 9280 EDUCAZIONE PROFESSIONALE (L/SNT2) GENOVA 1 cfu al 1° anno di 9281 FISIOTERAPIA (L/SNT2) GE SAN MARTINO 1 cfu al 1° anno di 9282 LOGOPEDIA (L/SNT2) GENOVA 1 cfu al 1° anno di 9283 ORTOTTICA ED ASSISTENZA OFTALMOLOGICA (L/SNT2) GENOVA 1 cfu al 1° anno di 9284 PODOLOGIA (L/SNT2) GENOVA 1 cfu al 1° anno di 9287 TERAPIA DELLA NEURO E PSICOMOTRICITA' DELL'ETA' EVOL (L/SNT2) GENOVA 1 cfu al 1° anno di 9288 DIETISTICA (L/SNT3) GENOVA 1 cfu al 1° anno di 9291 TECN.FISIOPATOL.CARDIOCIRCOLAT.E E PERFUS.CARDIOVASC (L/SNT3) GENOVA 1 cfu al 1° anno di 9293 TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (L/SNT3) GENOVA 1 cfu al 1° anno di 9294 TECNICHE DI RADIOLOGIA MEDICA, PER IMMAGINI E RADIOT (L/SNT3) GENOVA 1 cfu al 1° anno di 9297 TECNICHE ORTOPEDICHE (L/SNT3) GENOVA |
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE | MED/03 |
LINGUA | Italiano |
SEDE | CHIAVARI (FISIOTERAPIA) |
PERIODO | 1° Semestre |
PROPEDEUTICITA |
Propedeuticità in uscita
Questo insegnamento è propedeutico per gli insegnamenti:
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MODULI | Questo insegnamento è un modulo di: |
MATERIALE DIDATTICO | AULAWEB |
Introduzione alle principali tematiche della genetica medica, dalle diverse modalità di trasmissione delle malattie ereditarie alle tecnologie di analisi del genoma e alle problematiche relative alla diagnosi prenatale/preimpianto, inclusi gli attuali orientamenti normativi.
-Acquisizione del linguaggio specifico delle discipline di Biologia, Genetica e Microbiologia
-Conoscere e comprendere l'organizzazione biologica fondamentale e i processi biochimici e cellulari di base
-Conoscere le leggi generali dell'ereditarietà dei caratteri negli organismi viventi e comprenderne la trasmissione
-Conoscere i principali meccanismi di trasmissione e delle leggi dell'ereditarietà applicate alla patologia umana
-Capacità nello spiegare, in maniera semplice, i processi biologici che stanno alla base degli organismi viventi, e dei principi base di Microbiologia e Genetica batterica.
-Consapevolezza della diversità biologica di microrganismi patogeni per l’uomo.
L’insegnamento si pone l’obiettivo di fornire agli studenti una generale comprensione delle principali tematiche relative alla genetica medica.
Al termine dell’insegnamento, lo studente sarà in grado di:
L’ insegnamento si articola in 10 ore di attività formativa con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma. Viene riservata la parte finale di ogni lezione per la soluzione di semplici problemi di genetica.
Ereditarietà mendeliana nell'uomo: studio del fenotipo.
Raccolta anamnesi familiare con ricostruzione albero genealogico.
Modalità di trasmissione di malattie ereditarie: autosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked.
Approccio genetico-molecolare allo studio di malattie ereditarie nell’uomo, incluse le tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS).
Meccanismi atipici di ereditarietà con esempi.
Citogenetica: studio del cariotipo, anomalie cromosomiche numeriche e strutturali.
Diagnosi genetica prenatale: indicazioni e tecniche diagnostiche.
Diagnosi genetica preimpianto: indicazioni e attuali orientamenti normativi.
Distribuzione dei geni nelle popolazioni: elementi di base.
Caratteri multifattoriali: elementi di base.
Farmacogenetica: elementi di base.
Caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali).
Consulenza genetica: indicazioni, finalità e modalità.
Il materiale didattico si può scaricare da Aula Web (https://www.aulaweb.unige.it).
Per approfondimenti:
- Maurizio Clementi “Elementi di Genetica Medica” EdiSES, 2016
- Neri G, Genuardi M “Genetica Umana e Medica”- Ediz. Masson
Ricevimento: Gli studenti vengono ricevuti previo appuntamento con la docente telefonando al numero 010/56362725 o scrivendo un messaggio all'indirizzo di posta elettronica bocciardi@unige.it.
Ricevimento: La Prof.ssa Bellone riceve gli studenti al DIMI, secondo piano avancorpo, stanza 205,previo appuntamento scrivendo un messaggio all'indirizzo di posta elettronica ebellone@unige.it.
L’ insegnamento si articola in 10 ore di attività formativa con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma. Viene riservata la parte finale di ogni lezione per la soluzione di semplici problemi di genetica.
Le lezioni si svolgono durante il I semestre a partire da ottobre 2020.
L'orario di tutti gli insegnamenti è consultabile su EasyAcademy.
Prova scritta per il modulo di Genetica Medica (n. 10 domande a risposta multipla). Lo studente dovrà individuare la risposta corretta tra le quattro proposte.
L’esame dell’Insegnamento integrato è un unico esame scritto per i 4 moduli (ognuno 10 domande) che viene superata ottenendo un punteggio complessivo minimo di 24/40 (18/30).
La durata dell’esame complessiva è 60 minuti.
Gli studenti provenienti da altri Atenei o altri Corsi di Laurea che devono sostenere solo alcune integrazioni devono ottenere un punteggio comunque sufficiente in questo gruppo di discipline da integrare.
La verifica dell’apprendimento avviene attraverso l’esame finale che mira ad accertare l’effettiva acquisizione da parte dello studente dei risultati di apprendimento attesi.
Lo studente per superare l’esame, deve riportare un voto non inferiore a 18/30.
Le domande del quiz sono sviluppate con la finalità di valutare l’apprendimento cognitivo delle conoscenze di base sulle tematiche affrontate in aula in relazione alle malattie ereditarie più frequenti nella popolazione italiana, ai principali tipi di test genetici utilizzabili nella pratica clinica, alle principali cause di anomali cromosomiche, al coinvolgimento della persona e della famiglia nella definizione genetica della malattia, alla problematiche legate alla diagnosi genetica prenatale e preimpianto.
Data | Ora | Luogo | Tipologia | Note |
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15/01/2021 | 14:30 | GENOVA | Scritto | |
12/02/2021 | 14:30 | GENOVA | Scritto | |
17/06/2021 | 14:30 | GENOVA | Scritto | |
21/07/2021 | 14:30 | GENOVA | Scritto | |
09/09/2021 | 14:30 | GENOVA | Scritto |
Gli argomenti trattati a lezione sono illustrati nelle diapositive in Aula Web (https://www.aulaweb.unige.it).