OBIETTIVI FORMATIVI

-Acquisizione del linguaggio specifico delle discipline di Biologia, Genetica e Microbiologia -Conoscere e comprendere l'organizzazione biologica fondamentale e i processi biochimici e cellulari di base -Conoscere le leggi generali dell'ereditarietà dei caratteri negli organismi viventi e comprenderne la trasmissione -Conoscere i principali meccanismi di trasmissione e delle leggi dell'ereditarietà applicate alla patologia umana -Capacità nello spiegare, in maniera semplice, i processi biologici che stanno alla base degli organismi viventi, e dei principi base di Microbiologia e Genetica batterica. -Consapevolezza della diversità biologica di microrganismi patogeni per l’uomo.

OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO) E RISULTATI DI APPRENDIMENTO

-Acquisizione del linguaggio specifico delle discipline di Biologia, Genetica e Microbiologia -Conoscere e comprendere l'organizzazione biologica fondamentale e i processi biochimici e cellulari di base -Conoscere le leggi generali dell'ereditarietà dei caratteri negli organismi viventi e comprenderne la trasmissione -Conoscere i principali meccanismi di trasmissione e delle leggi dell'ereditarietà applicate alla patologia umana -Capacità nello spiegare, in maniera semplice, i processi biologici che stanno alla base degli organismi viventi, e dei principi base di Microbiologia e Genetica batterica. -Consapevolezza della diversità biologica di microrganismi patogeni per l’uomo.

• OBIETTIVI FORMATIVI (DETTAGLIO)

Biologia: l’insegnamento si propone di far acquisire agli studenti le conoscenze basilari nell'ambito della biologia cellulare in modo tale che, al termine del corso, lo studente possa di inquadrare la cellula come unità funzionale di strutture di ordine superiore (tessuti, organi, individui) e suscettibile di trattamento terapeutico e farmacologico.

Genetica generale: l’insegnamento si propone di far acquisire agli studenti le leggi generali dell'ereditarietà dei caratteri negli organismi viventi e di farne loro comprenderne la trasmissione. Ci si attende che gli studenti sappiano analizzare gli aspetti generali dell’organizzazione genica e di eventi ricombinativi nelle cellule e negli organismi superiori, e che sappiano interpretare il significato e le conseguenze biologiche di alterazioni a carico del corredo genetico.

Genetica medica: il presente insegnamento si propone di fornire agli studenti i concetti generali che sono alla base delle principali tematiche relative alla genetica medica.

Microbiologia:

• RISULTATI DI APPRENDIMENTO ATTESI

Biologia: l’insegnamento fornirà agli studenti le basi della biologia molecolare e cellulare; ci si aspetta che gli studenti acquisiscano la comprensione dei meccanismi cellulari funzionali fondamentali, dei processi biochimici essenziali e le loro inter-relazioni e significato. Gli studenti dovranno conoscere l'organizzazione e le modalità di espressione dell’informazione genetica, nonché i meccanismi molecolari che consentono di utilizzare il flusso dell’informazione genetica per lo sviluppo di un individuo completo. A termine corso ci si attende che gli studenti abbiano acquisito la capacità di valutare criticamente possibili effetti di alterazione di alcuni meccanismi biologici, ipotizzandone le conseguenze. Ci si attende, inoltre, che gli studenti abbiano altresì acquisito padronanza della specifica terminologia scientifica.

Genetica generale: gli studenti dovranno conoscere ed aver compreso il significato delle diverse modalità replicative delle cellule; dovranno ricordare e comprendere il significato delle leggi Mendeliane e di loro eventuali eccezioni, nonché dei principi dell’estensione dell’analisi Mendeliana. Dovranno inoltre saper applicare tale conoscenza alla risoluzione di semplici problemi di analisi genetica e di eventi ricombinativi. Gli studenti dovranno inoltre saper dedurre criticamente gli effetti di eventuali mutazioni a carico di un gene, ed essere in grado di correlarne cause/effetti con eventuali patologie.

Genetica medica: Al termine dell’insegnamento, la frequenza e la partecipazione attiva alle attività formative proposte e lo studio individuale consentiranno allo studente di:

• utilizzare l’albero familiare come ausilio alla diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana
• riconoscere le principali modalità di trasmissione delle malattie ereditarie con ricaduta nella pratica clinica.
• analisi di segregazione e rischio di ricorrenza delle malattie ereditare con risoluzione di semplici casi
• conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi.
• conoscere i principali tipi di test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali)
• conoscere le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare.
• conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica.
• conoscere le principali problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie
• acquisire padronanza della specifica terminologia scientifica

Microbiologia:

Gli studenti dovranno dimostrare di conoscere

-le basi generali dei microorganismi e virus

-i meccanismi di patogenicità batterica e virale

-le modalità generali e specifiche della diagnostica microbiologica

-le basi degli strumenti terapeutici anti batterici della medicina umana

PREREQUISITI

Conoscenze di base di Biologia e Genetica 

MODALITA' DIDATTICHE

Per aiutare lo studente nell'apprendimento, vengono messi a disposizione gli appunti di lezione al link del corso su AulaWeb (https://sanitarie.aulaweb.unige.it/course/search.php?search=biologia). Il materiale è da ritenersi a esclusivo uso di consultazione personale dello studente e/o non stampabile e/o non fotocopiabile in dispense e/o non divulgabile a terzi su internet o su social media. Lo studente può inoltre utilizzare i testi di Biologia/Genetica qui di seguito consigliati:

Biologia e Genetica generale:

D. Sadava et al.; Biologia: 1La cellula. Zanichelli Ed.

D. Sadava et al.; Biologia: 2L’ereditarietà ed il genoma. Zanichelli Ed.

E.P. Solomon et al., Elementi di Biologia. EdiSes Ed.

Alberts et al. “L’essenziale di biologia molecolare della cellula”, Zanichelli Ed.

Genetica medica:

I libri sottoindicati sono suggeriti come testi di appoggio:

• Maurizio Clementi “Elementi di Genetica Medica”, II edizione, EdiSES, 2020
• Neri G, Genuardi M “Genetica Umana e Medica”, terza edizione, Ediz. Masson.

Microbiologia: P. Cipriani, G. Dicuonzo “Elementi di Microbiologia e Microbiologia Clinica” McGraw-Hill Editore

PROGRAMMA/CONTENUTO

Biologia

Introduzione alla teoria cellulare; la cellula procariotica; generazione degli eucarioti mediante fenomeni di endosimbiosi; composizione e funzioni della membrana cellulare; trasporto di membrana: diffusione semplice e facilitata, trasporto passivo ed attivo (canali ionici e proteine trasportatrici); trasporto mediante endo-esovescicole. Composizione chimica e struttura del DNA; meccanismi molecolari di replicazione del DNA nei procarioti e negli eucarioti; trascrizione e caratteristiche di m-, r-, t-RNA. La traduzione ed il codice genetico; ruolo di mRNA, tRNA e ribosoma. Le proteine e le loro strutture. Ruolo delle proteine nella cellula: strutturale e funzionale. Gli enzimi ed il ciclo cellulare; meccanismi molecolari di controllo del ciclo cellulare in eucarioti, proliferazione e meccanismi di controllo (fattori di crescita, recettori, oncogeni e oncosoppressori). Comunicazioni tra cellule; recettori di membrana e recettori intracellulari; trasduzione del segnale. Comunicazione pluricellulare; apoptosi. Cenni di sviluppo e differenziamento: dalla cellula staminale alla cellula adulta.  

Genetica generale

Divisione mitotica (profase, metafase, anafase, telofase) e cromatidi fratelli. Ruolo del citoscheletro e dei centrioli. Divisione meiotica (divisione I e II); significato biologico della divisione riduzionale; scopo delle tetradi e del crossing over; gametogenesi maschile e femminile. Alleli, genotipo e fenotipo. Leggi Mendeliane (I, II e III). Cromosomi sessuali ed eredità legata al sesso. Estensioni delle leggi Mendeliane: interazioni alleliche, interazioni geniche, epistasi. Concatenazione genica; calcolo della frequenza di ricombinazione e mappe di concatenazione. Mutazioni: puntiformi (delezione, inserzione) e loro effetti biologici; agenti mutageni fisici e chimici (radiazioni, analoghi di basi, modifica delle basi, intercalanti) o funzionali (espansioni). Meccanismi di riparo del DNA (BER, NER, Mismatch repair).

Genetica medica

Il programma del corso prevede la presentazione e discussione dei seguenti argomenti:

- ereditarietà   mendeliana nell'uomo: studio del fenotipo

- anamnesi familiare con ricostruzione dell’albero genealogico

- modalità di trasmissione di malattie ereditarie: autosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked con esempi di patologie genetiche

- meccanismi atipici di ereditarietà con esempi

- analisi di segregazione di malattie ereditarie e calcolo del rischio di ricorrenza (risoluzione di semplici problemi)

- citogenetica: studio del cariotipo, anomalie cromosomiche numeriche e strutturali

- approccio genetico-molecolare allo studio di malattie ereditarie nell’uomo, incluse le tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS)

- caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali) e raccolta del consenso informato

- diagnosi genetica prenatale: indicazioni e tecniche diagnostiche

- diagnosi genetica preimpianto: indicazioni e attuali orientamenti normativi

- distribuzione dei geni nelle popolazioni: elementi di base

- caratteri multifattoriali: elementi di base 

- farmacogenetica: elementi di base.

- consulenza genetica: indicazioni, finalità e modalità

Microbiologia: 

1. differenze fondamentali tra organismi pluricellulari e microrganismi e tra cellula eucariotica e procariotica, delle strutture fondamentali e accessorie della cellula batterica

2. genetica e metabolismo peculiari della cellula batterica, delle spore batteriche in generale e dei batteri sporigeni causa di malattia umana

3. differenza tra batteri saprofiti e parassiti, infezioni esogene e endogene, meccanismi di patogenicità batterica diretta e indiretta

4. diagnostica microbiologica generale, diretta e indiretta (sierologica), diagnostica batteriologica, farmaci antibatterici, resistenze batteriche ai farmaci, meccanismi genetici di insorgenza e fenotipo di resistenza

5. struttura dei virus in generale e dei virus a DNA e RNA in particolare, replicazione e patogenicità virale, diagnostica virologica, diretta e indiretta.

TESTI/BIBLIOGRAFIA

Tutti gli argomenti trattati in aula si trovano in Aula Web .Tramite supporto informatico,  agli studenti vengono fornite le diapositive mostrate a lezione e le dispense redatte dal docente, riassuntive delle lezioni erogate e reperibili in Aula Web (https://www.aulaweb.unige.it).

 Ogni eventuale materiale addizionale di approfondimento dell’argomento  è citato alla fine della lezione nelle slides e descritto nel seguente libro di testo:

 Microbiologia: P. Cipriani, G. Dicuonzo “Elementi di Microbiologia e Microbiologia Clinica” McGraw-Hill Editore