L’insegnamento introduce lo studente alle principali tematiche della genetica medica a partire dalle diverse modalità di trasmissione delle malattie ereditarie fino alle più recenti tecnologie utilizzate per l’analisi del genoma. Inoltre fornisce le competenze essenziali per comprendere le problematiche relative alla diagnosi genetica prenatale e preimpianto, inclusi gli attuali orientamenti normativi.
Il presente insegnamento si propone di fornire agli studenti i concetti generali che sono alla base delle principali tematiche relative alla genetica medica.
Al termine dell’insegnamento, la frequenza e la partecipazione attiva alle attività formative proposte e lo studio individuale consentiranno allo studente di:
L'insegnamento si articola in attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma e prevede la frequenza obbligatoria, come da Regolamento didattico. Le lezioni frontali vengono proposte con ausilio di presentazioni in PowerPoint.
Lo studente potrà avvalersi del materiale messo a disposizione sul sito web (AulaWeb).
Al termine del corso, allo studente è data la possibilità di sostenere una simulazione della prova di esame con successiva correzione.
A seconda delle disposizioni di Ateneo in relazione alle disposizioni in materia di Sanita pubblica, la didattica potrà essere erogata a distanza, mediante piattaforma appositamente messa a disposizione dall’Università.
Gli studenti con certificazioni valide per Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA), per disabilità o altri bisogni educativi sono invitati a contattare il docente e il referente per la disabilità della Scuola/Dipartimento all’inizio del corso per concordare eventuali modalità didattiche che, nel rispetto degli obiettivi dell’insegnamento, tengano conto delle modalità di apprendimento individuali.
Il programma del corso prevede la presentazione e discussione dei seguenti argomenti:
L’insegnamento contribuisce al raggiungimento dei seguenti Obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell’Agenda ONU 2030:
4. fornire un’educazione di qualità, equa e inclusiva, e opportunità di apprendimento per tutti
5. raggiungere l’uguaglianza di genere ed emancipare tutte le donne e le ragazze.
Tutte le slides utilizzate durante le lezioni saranno disponibili su Aulaweb (https://www.aulaweb.unige.it). In generale, gli appunti presi durante le lezioni e il materiale su Aulaweb sono sufficienti per la preparazione dell'esame.
Il materiale è da ritenersi a esclusivo uso di consultazione personale dello studente e/o non stampabile e/o non fotocopiabile in dispense e/o non divulgabile a terzi su internet o su social media.
I libri sottoindicati sono suggeriti come testi di appoggio:
Ricevimento: Il docente, Prof.ssa Bellone, riceve previo appuntamento scrivendo un messaggio all'indirizzo di posta elettronica: emilia.bellone@unige.it.
L’insegnamento viene svolto durante il I° semestre e come da comunicazioni del competente ufficio di ciascuna Sede.
L'orario di questo insegnamento è consultabile all'indirizzo: Portale EasyAcademy
L’esame per lo specifico insegnamento prevede la risoluzione di un compito scritto -da svolgere in presenza o in modalità remota, a seconda delle esigenze – che consta di 10 domande a risposta multipla attinenti l’insegnamento. Le domande proposte verteranno su tutte le parti del programma svolto a lezione. Il tempo per rispondere alle domande sarà contingentato in 15 minuti (ciò vale per ciascun insegnamento tra quelli costituenti la Frazione B del Corso Integrato, nel caso sia degli scritti in presenza sia degli scritti svolti con modalità in remoto).
I dettagli sulle modalità di preparazione per l’esame e sul grado di approfondimento di ogni argomento verranno forniti nel corso delle lezioni.
Le domande del quiz permetteranno di verificare l’effettiva acquisizione delle conoscenze di base sulle tematiche affrontate in aula in relazione alle malattie ereditarie più frequenti nella popolazione italiana, ai principali tipi di test genetici utilizzabili nella pratica clinica, alle principali cause di anomali cromosomiche, al coinvolgimento della persona e della famiglia nella definizione genetica della malattia e alle problematiche legate alla diagnosi genetica prenatale e preimpianto.
Inoltre permetteranno di valutare la capacità di riconoscere le principali modalità di trasmissione di una malattia ereditaria attraverso l’analisi di alberi genealogici.
L’iscrizione all’esame dell’insegnamento (ovvero a quello del corso integrato) è tassativamente obbligatoria sul sistema di prenotazione online: non saranno accettati studenti iscritti in altro modo o non iscritti. Se ci sono problemi di iscrizioni sul portale bisogna contattare il supporto ai servizi online per gli studenti PRIMA della scadenza delle iscrizioni.
